導(dǎo)讀受訪專家：羅艷敏（中山大學附屬第一醫(yī)院產(chǎn)科主任醫(yī)師、博士生導(dǎo)師，廣東省優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會胎兒醫(yī)學專業(yè)委員會主任委員）比起常規(guī)的唐氏篩查，無創(chuàng)DNA檢測的準確率更高....

受訪專家：羅艷敏（中山大學附屬第一醫(yī)院產(chǎn)科主任醫(yī)師、博士生導(dǎo)師，廣東省優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會胎兒醫(yī)學專業(yè)委員會主任委員）

比起常規(guī)的唐氏篩查，無創(chuàng)DNA檢測的準確率更高，但費用也更高，尚未大規(guī)模推廣。

在臨床上，準媽媽們經(jīng)常向羅艷敏醫(yī)生咨詢以下問題——

●哪些孕婦不建議做無創(chuàng)DNA檢測？

根據(jù)原國家衛(wèi)計委公布的《孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)規(guī)范》，以下孕婦不適合進行無創(chuàng)DNA檢測——

一、孕周<12周。因為她們血液中的胎兒DNA濃度不高，易影響檢測結(jié)果。

二、夫婦一方有明確染色體異常。

三、孕婦一年內(nèi)接受過異體輸血、移植手術(shù)、異體細胞治療等。因為她們體內(nèi)有他人的DNA，易影響檢測結(jié)果。

四、胎兒超聲檢查提示有結(jié)構(gòu)異常，須進行產(chǎn)前診斷。

五、有基因遺傳病家族史，或提示胎兒罹患基因病高風險。

六、孕期合并惡性腫瘤。

七、醫(yī)師認為有明顯影響結(jié)果準確性的其他情形。

●做了無創(chuàng)DNA檢測，就不用做中孕唐篩了？

“在我們醫(yī)院，B超技術(shù)過硬。對于做了無創(chuàng)DNA檢測的孕婦，一般不推薦她們再做中孕期唐氏綜合征篩查（以下簡稱唐篩）。”羅艷敏醫(yī)生說。

為何特地提到B超技術(shù)？

這是因為，當講到無創(chuàng)DNA檢測能否替代唐篩，要從兩個角度權(quán)衡。

第一，單從篩查唐氏綜合征的角度來說，無創(chuàng)DNA檢測的準確性、敏感性都比唐篩高，可以替代唐篩。

臨床數(shù)據(jù)顯示，無創(chuàng)DNA檢測的“陽性預(yù)測值”，比唐篩高。所謂陽性預(yù)測值，就是檢測結(jié)果為高風險，而胎兒又確實有病的比例。

唐篩的陽性預(yù)測值只有3%左右。即每100個唐篩結(jié)果為高風險的胎兒，只有3個左右確實患有唐氏綜合征。顯然，這會使很多準媽媽陷入恐慌，而最后，大多是虛驚一場。

無創(chuàng)DNA檢測唐氏綜合征的陽性預(yù)測值，可以達到50%~80%左右。即每100個無創(chuàng)DNA檢測結(jié)果為高風險的胎兒，有50~80個都確實患有唐氏綜合征。

還有數(shù)據(jù)顯示，無創(chuàng)DNA檢測的漏診率，僅有千分之幾，遠比唐篩低。

第二，但從篩查其他疾病的角度來說，無創(chuàng)DNA檢測難以取代唐篩。

比如，孕早期唐氏篩查的某些數(shù)值，可以預(yù)測子癇前期和胎兒生長受限的風險；孕中期唐氏篩查中的某些數(shù)值，同時可以用來篩查開放性神經(jīng)管缺陷。而這些，無創(chuàng)DNA檢測都無法做到。

不過，開放性神經(jīng)管缺陷，可以通過詳細B超篩查出來。這也就是羅醫(yī)生所指，在他們醫(yī)院，如果做了無創(chuàng)DNA檢測，加上B超檢查，就可以不推薦中孕唐篩了。

羅艷敏醫(yī)生補充道：“除了技術(shù)本身的優(yōu)劣以外，還要考慮價格。無創(chuàng)DNA檢測費用較為昂貴，對部分家庭來說，性價比不高。”

●若唐篩高風險，下一步，該做無創(chuàng)DNA檢測，還是羊水穿刺？

羅艷敏醫(yī)生認為，無創(chuàng)DNA檢測與羊水穿刺，各有利弊。

無創(chuàng)DNA檢測操作方便，只需抽取孕婦血液，準確率很高，對于唐氏綜合征可以達到99%，但說到底，只屬于“產(chǎn)前篩查”手段。

羊水穿刺可能造成感染、流產(chǎn)，但準確率更高，屬于“產(chǎn)前診斷”手段。

篩查與診斷，區(qū)別可大了。

作為篩查手段，無創(chuàng)DNA檢測并非直接測胎兒組織，而是測孕婦血液中的游離DNA。

換句話說，這種檢測，其實是一種推算。

由于孕婦血液中，胎兒的DNA和母親的DNA是混在一起的，無法區(qū)分開來，只能根據(jù)兩者的比例，用特殊方法推算出胎兒病情。所以，無創(chuàng)DNA檢測只能告訴人們，胎兒得病的風險值有多高。

而羊水穿刺，則是直接抽取羊水來檢查，里面都是胎兒的東西，沒有其他物質(zhì)的污染，能夠作出“有病”或“沒病”的診斷定論。

所以，對于唐篩極高風險的，建議直接做羊水穿刺；唐篩臨界風險的，可以選擇做無創(chuàng)DNA檢測。如果無創(chuàng)DNA檢測出高風險的，最終要進行羊水穿刺來確診。

●做完無創(chuàng)DNA檢測，還要做地中海貧血篩查，以及B超等產(chǎn)前檢查嗎？

都要做。

“無創(chuàng)DNA檢測測的是染色體異常，而地中海貧血是單基因疾病，常規(guī)無創(chuàng)DNA檢測測不出來。”羅艷敏醫(yī)生說。

除了唐篩以外，無創(chuàng)DNA不能替代其他任何產(chǎn)前檢查。