導讀罕見病患者小杰在家中坐著，一旁是他以前會騎的自行車。南方日報記者張迪見習記者張宇晴攝小杰一家人在惠州的家中，門口的對聯寄托著他們的期望。南方日報記者張迪見習....

罕見病患者小杰在家中坐著，一旁是他以前會騎的自行車。 南方日報記者 張迪 見習記者 張宇晴 攝

小杰一家人在惠州的家中，門口的對聯寄托著他們的期望。 南方日報記者 張迪 見習記者 張宇晴 攝

可愛的黏寶寶 等待的一家人

“大頭兒子小頭爸爸，一對好朋友，快樂父子倆……”珠江岸邊的草坪上，一對父子席地對坐，歌聲和歡笑聲飄向遠方。走近細看，才能注意到孩子濃眉闊嘴，面目異于常人，歌詞也唱得斷斷續續。

這是陳林和他的罕見病兒子小杰。4歲確診、6歲遠赴異國參加臨床試藥，如今小杰已經9歲。他患的罕見病，被稱作“黏多糖貯積癥”，已列入國家《第一批罕見病目錄》。

體內積聚的“糖”讓小杰身體每況愈下，智商退化到了嬰兒時期。“孩子生病后，更加黏我了，最喜歡抱抱和親親，坐在我腿上玩，真正成了一個黏寶寶。”

罕見病的保障問題已經引起越來越多的關注。4月1日實施的《佛山市醫療救助辦法》將國家罕見病目錄中的罕見病納入醫療救助范圍。12月1日上線的廣州“穗歲康”商業補充健康保險，沒有將罕見病及其治療藥物拒之門外。

陳林并沒有放棄求醫問藥之路。他希望，可以陪著小杰等來那一天，“一家人始終黏在一起”。

●南方日報記者 嚴慧芳 統籌：羊建溶

遲到

4年才最終確診

2011年2月，小杰出生在惠州博羅縣一個小山村。除了后背上有大塊青色的“蒙古斑”，這個小男嬰并沒有表現出任何異常。“剛出生的時候很可愛，睫毛長長，耳垂大大，大家都說他很有福氣。”27歲的陳林和妻子沒有料到，生活跟他們開了一個巨大的玩笑。

2個月時，小杰被發現有腹股溝疝氣，醫生建議大一些再處理。“當時根本沒有聯想到有什么大病。”陳林告訴記者，1歲多學走路時，小杰總是踮著腳走，手指也有點彎曲，但這些癥狀也沒有引起重視，以為做個疝氣手術或者腱鞘手術就能解決。

當時，最困擾一家人的是小杰頻繁發燒。“一個月少則兩三次，多則四五次，一發燒就到39攝氏度。家人帶著小杰四處求醫，被懷疑過結核病、寄生蟲病、血液病等，又都一一排除。”陳林回憶說。

3歲后的小杰，已經開始一點點顯露出黏多糖貯積癥Ⅱ型的典型特征：爪形手、脾臟腫大……更令陳林難受的是，逐漸長大的小杰，智力卻在一點點退化，像一兩歲的孩子，“幼兒園學的兒歌古詩，現在已經不太記得了。有時候還會把我叫成‘叔叔’。”

直到2014年10月，在廣州市婦兒醫療中心，小杰的“怪病”才找到了原因——黏多糖貯積癥II型（MPS II）。

根據缺乏酶的不同，MPS分為7種分型。小杰所患的黏多糖貯積癥Ⅱ型，因為身體內缺乏“艾杜糖-2-硫酸酯酶（IDS）”，致使糖胺聚糖（GAGs）在體內積聚，疾病累及多器官系統，出現面容粗陋、下呼吸道感染、爪形手、關節僵硬、聽力受損、肝脾腫大等多系統癥狀。病情嚴重的患者會在10—20歲死亡。因為疾病知曉度差，患者平均確診時間在4.8年。

“當時只覺得天旋地轉，大腦一片空白，怎么出的醫院都不記得了。”陳林回到家，拼命搜索網上關于這種病的信息，“越查越怕。”

廣州市婦女兒童醫療中心遺傳與內分泌科主任醫師劉麗，是幫小杰確診病情的醫生，也是國家衛健委罕見病診療與保障專家委員會的成員。10多年來，她所在的醫院，已經陸續診斷過200多例黏多糖貯積癥病例。

2020年發布的《中國黏多糖貯積癥患者生存報告》顯示，經過確診后，目前國內患者組織正式注冊的患者為378名，其中兒童患者約占84%。

“罕見病面臨的第一個挑戰就是診斷。很多病人都是輾轉了很多醫院才能最后確診。”說起小杰，劉麗很惋惜，“如果2歲前能獲得診斷及時干預治療，可能不會引起神經系統的損傷。”

無藥

迫不得已出國試藥

罕見病面臨的另外一大挑戰，是無藥可用。有統計數據顯示，世界范圍內只有不到5％的罕見病能得到有效的藥物治療。

2017年，小杰在患者組織的幫助下通過評估，得到去韓國接受海外臨床試藥的寶貴機會。盡管當時家里因為親人患重病，經濟負擔沉重，陳林還是決定咬牙去韓國嘗試一下。

在韓國試藥的這一年，給父子倆留下很多美好的回憶，“用上藥后，小杰的身體有了明顯的改善，肝脾縮小了三分之一，體能也變好了，每天可以跟著我走一萬步。”

在韓國時，父子倆形影不離，一起走了很多路，還結識了很多患者朋友。陳林說，20個試藥的患者家庭，沒有歧視，像一家人一樣，每周用一次藥后，有很多時間可以陪著孩子。

但因為家庭原因，試藥一年后，陳林和小杰不得不提前回國。停藥后的小杰，“體力下降，經常咳痰，睡眠也不太好，情緒變得更加暴躁。”

小杰試的“特效藥”是一種酶替代療法。這種黏多糖貯積癥II型的特異性治療藥物，在今年9月份通過了國家藥監局審批在國內上市。這讓陳林看到了希望。

但罕見病面臨的第三大挑戰，仍然將小杰攔在門外。

“罕見病治療用藥存在2種情況，一類是藥價便宜但生產有限，病人買藥非常困難，另一類為高價值藥物，動輒百萬，一般老百姓難以承受。”劉麗說，小杰的病情，如果使用新上市的酶替代療法藥物，每年的費用上百萬元，而且需要終身用藥。

期盼

保障完善能重新用藥

陳林沒有放棄。

一方面，他在不斷給醫保等相關部門寫信，祈盼藥物及保障政策能早日在廣東尤其是老家惠州落地。另一方面，他在盡自己最大的努力陪著孩子。“我們患者群的家長經常說，孩子生命有限，我們就毫無保留地給予，就當把孩子將來上學的費用、結婚的費用提前消費了。”

原本在東莞打工的陳林，回到老鄉一家餐館幫廚，每天下了班就陪著孩子，教他復習曾經學過的兒歌、古詩，帶著他出門逛逛商場。“醫生說，孩子將來可能會走不了路，需要坐輪椅，也可能心臟會有問題、視力會有問題，那我們就趁現在帶著他多出去走走。”

“孩子生病后，更加黏我了，最喜歡抱抱和親親，坐在我腿上玩，真正成了一個‘黏寶寶’。我很享受這樣的生活，做父母的應該都會很享受孩子黏自己。”陳林說，現在只希望小杰當一個長不大的寶寶，一家人就是要黏在一起。

愛踢球的陳林，偶爾也會帶小杰重溫小時候的時光。小杰四五歲時，父子倆還能在村口小廣場踢上一兩個小時，夕陽下練習著傳球、帶球，是陳林陪伴兒子成長中最美好的回憶。不過如今9歲的小杰，越來越“安靜”，對滾到面前的足球，只能懵懂地踢上一腳，不知道該踢往什么方向。

“罕見病可能存在于每個人身上，要救孩子，家長必須走出來，讓社會認識罕見病。”陳林告訴記者，希望有更多人了解罕見病，也希望保障能完善，小杰可以早一點重新用上藥物，“多陪他一天，就幸福一天。”

■鏈接

罕見病保障日趨完善

“缺醫少藥保障不足。”劉麗將罕見病現狀總結為8個字。

罕見病又被稱為“孤兒病”，世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口0.065%到0.1%之間的疾病或病變。目前國際確認的罕見病約有7000種。

這一群體的總數并不“罕見”。2020年中國罕見病大會數據顯示，我國有2000多萬罕見病患者，每年新增患者超20萬。

80%的罕見病跟遺傳因素相關。國家衛生健康委員會衛生發展研究中心研究員隋賓艷介紹，每個人身上約有5至10個基因缺陷，一旦父母雙方擁有了相同的基因缺陷，就可能生下罹患罕見病的孩子。雖然這種概率只有萬分之一甚至更低，但是對于遇到的家庭和患者來說，這就是100%的概率。

如今，動輒百萬元的罕見病治療費用有望逐步降低。不管是此前出臺的《佛山市醫療救助辦法》，還是近日上線的廣州“穗歲康”商業補充健康保險，沒有將罕見病及其治療藥物拒之門外。據劉麗測算，以脊髓型肌萎縮癥為例，按照“穗歲康”的政策報銷，個人自付總金額將從140萬元降到45.7萬元，自付比例為31.5%，“對于罕見病家庭來說，會是很大的助力”。

今年6月，廣東省醫療保障局在關于省十三屆人大三次會議第1254號代表建議答復的函中表示，正積極會同財政、民政、衛健、紅十字會等部門，通過全面摸底、精確測算，盡快研究制定出我省罕見病醫療保障機制的籌資方案。