導讀寶寶出生后家長除了關心寶寶的健康外其次就是性別了對于絕大多數寶寶來說想要知道是男孩還是女孩看看他們的外生殖器就行但是有一些寶寶他們的性別戴了“面具”病例回顧....

寶寶出生后

家長除了關心寶寶的健康外

其次就是性別了

對于絕大多數寶寶來說

想要知道是男孩還是女孩

看看他們的外生殖器就行

但是有一些寶寶

他們的性別戴了“面具”

病例回顧

來自河北邯鄲的樂樂，10個月，出生時因外陰異常，當地醫院診斷為“尿道下裂”。醫生告訴家長，需要到更專業的兒童醫院進一步明確診斷治療。

經過多方打探，前來我院泌尿外科門診就診，周云主任查體后發現患兒陰莖發育小，陰囊發育差，右側未觸及睪丸，左側可觸及類睪丸樣組織，尿道開口非常低，多年的臨床診療經驗告訴她，孩子的病并非尿道下裂這么單純，她建議家長讓孩子住院進一步檢查明確診斷。

住院后，經腹腔鏡探查提示：腹腔內同時存在兩套性腺組織，可見子宮、陰道。染色體顯示：45，X（84%）/46，XY（16%）嵌合體。通過檢查證實了周云主任的猜測，患兒診斷為“混合性腺發育不良”。

經內分泌遺傳代謝科會診評估患兒下丘腦—垂體—性線軸功能，評估提示睪丸間質功能正常。周云主任帶領多學科診療團隊為患兒制定了個性化的手術方案，反復多次向家屬交代其中利弊。最終，結合家長的意愿，通過醫學倫理委員會審批和第三方機構公證，為患兒選擇了合適的性別，完成了手術治療，現已順利出院。

性別發育異常（DSD）

混合性腺發育不良屬于性別發育異常（DSD）的一種類型。那么，什么是性別發育異常呢？

性別發育異常（DSD)是一種先天性染色體、性腺和表型性別的發育異常或不匹配，DSD是一種非常復雜的疾病，包含一系列先天的代謝異常和畸形，主要表現為外生殖器的異常。

性別發育異常（DSD）的分型

一、染色體性別異常

（1）先天性睪丸發育不全癥

（2）XX男性

（3）先天性卵巢發育不全

（4）混合性腺發育不全

（5）真DSD

二、性腺性別異常

（1）純性腺發育不全

（2）無睪丸綜合征

三、表型性別異常

（1）XX DSD

（2）XY DSD

性別發育異常（DSD）的特征

若新生兒體格檢查有如下情況，考慮可能存在DSD：

有嚴重尿道下裂合并陰囊分裂；有單側或雙側隱睪合并尿道下裂；雙側不可觸及睪丸的足月男嬰；任何程度的陰蒂肥大，且無可觸及的性腺；外陰只有一個開口；性別不確定；模糊的外生殖器。

專家提醒

河北省兒童醫院泌尿外科周云主任提醒廣大家長：如果寶寶出生后發現外陰異常，需及時到兒童醫院就診，早期明確診斷，早期治療對孩子的生理及心理健康很重要。在恰當的時期，干預決定性別，減少心理傷害，提高生活質量，使患兒能更好地適應社會。

---

活動招募

近期，河北省兒童醫院正在開展一項省重點研發計劃項目，即河北省兒童性發育異常疾病（DSD）精準診療和規范化隨訪策略的建立。

該項目將對我省性腺發育異常的患兒開展大規模的隊列研究；了解疾病自然病程、臨床基線數據和流行病學數據，開展精準診療、規范化隨訪和病因研究。早期精準診斷、規范化治療和隨訪有助于改善患兒的生活質量，減輕患兒及家庭的心理負擔，明確病因有助于指導家庭的再次生育。

我院具有強大的多學科診療團隊（MDT），由泌尿外科、內分泌遺傳代謝科、兒研所、心理行為科等科室資深專家組成，專門為性別發育異常(DSD)的患兒提供診斷、治療、心理護理等一站式服務。

本項目已獲得河北省兒童醫院醫學倫理委員會的批準，現面向社會進行招募。