導讀一、房間隔缺損（ASD）1.胚胎發生及病理分類如果第二房間隔發育障礙或第一房間隔吸收過度以致第二孔擴大或未能完全遮蓋均可導致卵圓窩部位的缺損，即繼發孔型AS....

一、房間隔缺損（ASD ）

1.胚胎發生及病理分類 如果第二房間隔發育障礙或第一房間隔吸收過度以致第二孔擴大或未能完全遮蓋均可導致卵圓窩部位的缺損，即繼發孔型ASD。肺靜脈異常地附著于上腔靜脈或下腔靜脈，腔靜脈與肺靜脈間的壁被吸收導致心房間的交通為靜脈竇型ASD。冠狀靜脈竇與左心房間分隔障礙即形成冠狀靜脈竇型ASD。

2.超聲診斷要點 由于卵圓孔的存在，繼發孔型ASD在胎兒期診斷較難。有報道房間隔回聲失落大于8mm，由右房到左房的血流速度小于30cm/s，或呈雙向時可作為產前診斷ASD的參考標準。房間隔后上方或后下方缺損，應考慮靜脈竇型缺損可能。條狀冠狀靜脈竇無法完整顯示應考慮冠狀靜脈竇型ASD。但產前一般不輕易作ASD的診斷。

3.預后評價 胎兒期繼發孔型ASD導致血流異常的幾率極小，如果繼發孔型ASD是單發的且不合并其他畸形，無需做特殊處理，但出生以后應盡快進行新生兒心超的檢查，以詳細評估缺損的程度。靜脈竇型及冠狀靜脈竇型缺損發生率較少，且產前診斷困難。

二、室間隔缺損（VSD）

1.胚胎發生及病理分類 室間隔的胚胎來源于心室本身形成的肌間隔，圓錐間隔和房室心內膜墊參與形成的膜部間隔。若任何一部分發生異常，均可形成VSD，即肌部型、圓錐型和膜周型。胎兒期，單發的VSD中肌部型最多見，約占所有單發的VSD的80%以上

2.超聲診斷要點 室間隔見回聲中斷，中斷處有穿隔血流。

一般5mm以內的VSD在胎兒期容易被漏診。漏診原因不僅是由于缺損太小，而且還與是否有室間隔穿隔血流的存在有關。在心尖四腔心切面觀，室間隔回聲與聲束平行，由于超聲的側壁失落效應易使膜部室間隔發生回聲失落，出現缺損的假象，此時需改變探頭角度以獲得胸骨旁四腔心切面觀，使得室間隔與聲束垂直以觀察室間隔的連續性，同時應用彩色多普勒觀察是否有穿隔血流，還可應用多普勒時間流速曲線測量穿隔血流以進一步證實。因此有穿隔血流存在是胎內診斷VSD的可靠指標（圖1、圖2）。

圖1 胎兒膜周部室間隔缺損:A:二維超聲顯示胎兒膜周室間隔缺損；B:為同一剖視面觀彩色多普勒血流圖

圖2 胎兒肌部室間隔缺損 A:肌部室間隔中斷處見穿隔血流；B:在室間隔中斷處測及雙向血流時間流速曲線

3.預后評價 VSD是最常見的先天性心臟異常之一，占全部心臟畸形的25%～30%。單發的小型VSD（小于或等于3mm）不會影響胎兒的血流動力學，且胎內自然愈合率可達30%，出生后一年內可達60%~83%。但較大的VSD（大于5mm）預后會較差，患兒出生后，隨著肺血管阻力的下降，左向右分流增加，會逐漸出現臨床癥狀，包括反復肺部感染、反復心力衰竭、肺動脈高壓、主動脈瓣關閉不全等，此時需考慮外科手術治療。單發的肌部VSD發生染色體異常的風險與正常妊娠者相同，但膜周部VSD存在染色體異常的風險較高，此類胎兒建議行染色體檢查。

三、房室間隔缺損（AVSD）

1.胚胎發生及病理分類 AVSD是由于胚胎發育早期房室管背腹兩側的隆起未在管腔中線處融合形成心內膜墊，仍然為原始的房室管。心內膜墊又參與房室瓣的形成，因此AVSD均伴有房室瓣的畸形。胎兒AVSD分為部分性和完全性兩種。部分性AVSD亦稱為原發孔型ASD、部分性房室通道、部分性心內膜墊缺損等，常合并二尖瓣和（或）三尖瓣裂缺。完全性AVSD亦稱為完全性房室通道、完全性心內膜墊缺損等，其病理特征為原發孔型ASD、共同房室瓣、流入道室間隔缺損。

2.超聲診斷要點 房室瓣與房室隔十字相交的正常結構消失，二、三尖瓣關閉時呈水平位。

部分性AVSD超聲圖像特征為：房間隔的原發隔缺失，房室瓣與房室隔十字相交的正常結構消失，二、三尖瓣關閉時呈水平位，同時伴有二尖瓣和（或）三尖瓣反流，而室間隔完整，心室水平無分流（圖3）。原發孔型ASD應與增大的冠狀靜脈竇相鑒別。前者心尖四腔切面觀始終無法顯示正常的十字交叉結構，后者聲束在心尖四腔切面觀靠后時顯示等號狀增大的冠狀靜脈竇，同時不能顯示二尖瓣，而心尖四腔切面觀時可見正常的十字交叉結構，并可見左側房室溝處呈環狀增大的冠狀靜脈竇（圖4）；另外，冠狀靜脈竇增寬常合并左側上腔靜脈永存，三血管氣管切面在肺動脈左側可見與右側上腔靜脈對稱的血管即左側上腔靜脈（圖5）。

完全性AVSD超聲圖像特征為：四腔心切面觀房室瓣與房室隔十字相交的正常結構消失，房間隔下部分及室間隔流入道部分缺失；彩色多普勒檢查時兩條平行的房室血流消失，呈H型血流（圖6）。共同房室瓣一般由五個瓣組成，常伴有房室瓣膜功能不良和關閉不全。

圖3 胎兒部分性房室間隔缺損

圖4 胎兒冠狀靜脈竇增寬

圖5 胎兒左側上腔靜脈永存三血管切面觀

圖6 胎兒完全性房室間隔缺損合并單心房

3.預后評價 心內膜墊發育異常形成的房室隔缺損占嚴重心臟畸形的13%～14%。約50%的AVSD合并其他心內畸形，最常見的合并畸形是大動脈騎跨、心室雙出口、左心發育不良等；有時還會導致心臟房室結異位，發生心律失常；另外大約50%的單發性AVSD為21-三體綜合征。產前診斷AVSD的病例若選擇繼續妊娠者，應先排除其他心內、外畸形及染色體異常，密切隨訪監測胎兒房室瓣反流程度、是否出現心律失常和胎兒水腫。