導讀“再一次懷孕后我非常忐忑，真的害怕孩子再次被查出21三體！幸好夏主任通過產前診斷給我吃了一顆‘定心丸’，讓我們擁有了一個健康寶寶。”春節(jié)時，駱女士向南山區(qū)婦....

“再一次懷孕后我非常忐忑，真的害怕孩子再次被查出21三體！幸好夏主任通過產前診斷給我吃了一顆‘定心丸’，讓我們擁有了一個健康寶寶。”春節(jié)時，駱女士向南山區(qū)婦幼保健院產前診斷科夏珣主任送去了節(jié)日的祝福。南山區(qū)婦幼保健院作為區(qū)屬首家具備產前診斷資質的專科醫(yī)院，為不少“可能問題家庭”護航，讓他們擁有了自己的健康寶寶。

再見，我的“唐寶寶”

駱女士夫妻倆一直想生個孩子，好不容易在34歲時如愿懷上，便一直在老家養(yǎng)胎，因丈夫工作調動便跟隨丈夫來到了深圳。

2020年2月，懷孕13周的駱女士來到南山婦幼做NT（頸后透明帶掃描）檢查，發(fā)現(xiàn)NT4.1mm，增厚。而通過NIPT（高通量基因檢測）結果為21三體高風險。經(jīng)醫(yī)生建議羊水穿刺后，確診這個尚在腹內的孩子是唐氏綜合征患兒，也就是“唐寶寶”。

區(qū)婦幼保健院產前診斷科夏珣主任介紹，這是最常見的一種人類染色體病，此類患者有特殊的染色體核型，即第21號染色體多了一條，也是最常見的智力低下的原因。這一消息令全家人痛苦不已，最終駱女士夫妻無奈之下選擇了引產。

專家介紹，唐氏綜合癥患兒不僅智力發(fā)育遲緩，甚至在成長發(fā)育過程中，可能還會患有其他并發(fā)癥，包括先天性心臟病、白血病等，這對家長和孩子來說都是一條非常艱難的道路。

幸運的是，作為專科醫(yī)院的接診醫(yī)生經(jīng)驗豐富，就診時就提醒駱女士因為年齡偏高，生育方面要格外注意篩查唐氏綜合征的孕育情況，而駱女士聽從了醫(yī)生的建議做了羊水穿刺確診，避免了不幸的發(fā)生。

幸好，我還能再次擁有你

盼子心切的駱女士還有機會嗎？

時隔十余月，在得知自己再次懷孕后，對當時晴天霹靂般場景仍然記憶猶新的駱女士，第一時間便來到南山區(qū)婦幼保健院產前診斷科，接診的是產前診斷科夏珣主任。無需勸說，駱女士直接要求做穿刺及一系列相關檢查，結果很驚喜，羊水穿刺提示胎兒染色體未見異常。憂心忡忡的駱女士懸著的心總算落了地，“醫(yī)生謝謝你，是你們給我吃了一顆定心丸”。隨后，她安心養(yǎng)胎，一家人也沉浸在對寶寶的期盼喜悅當中。

春節(jié)前，駱女士順利分娩一女嬰，小寶寶非常健康，于是有了本文開頭她在節(jié)日期間給醫(yī)生發(fā)的祝福。

專家說法：35 的孕婦一定要做產前篩查

夏珣博士介紹，隨著國家三孩政策的放開，高齡孕婦增多，年齡≥35歲可以直接做產前診斷，這是一個明顯的指征。產前診斷是指在出生前對胚胎或胎兒的健康情況、疾病等方面進行檢測診斷，從而盡早采取措施避免嚴重缺陷胎兒的出生。這是讓眾多家庭可以預知寶寶的健康狀態(tài)，最終可以擁有一個健康寶寶的重要支撐。

據(jù)了解，政府財政對出生缺陷篩查的投入非常大，設立了許多免費篩查的惠民項目。南山區(qū)2021年全年出生缺陷率篩查中，染色體異常類型排名第5，想要避免生出“唐寶寶”，產前篩查真的非常重要，希望眾多有生育需求的準爸媽們，一定要重視產前篩查與診斷。