導(dǎo)讀2022年3月21日是第11個“世界唐氏綜合征日”主題是“重視唐氏篩查，孕育健康寶寶”旨在提高全社會對唐氏綜合征的認知和關(guān)注在這個特別的日子里帶大家了解如何....

2022年3月21日是

第11個“世界唐氏綜合征日”

主題是

“重視唐氏篩查，孕育健康寶寶”

旨在提高全社會對唐氏綜合征的認知和關(guān)注

在這個特別的日子里

帶大家了解如何避免生育“唐寶寶”

提高大家對唐氏綜合征的認識

更好的守護每一位準媽媽和寶寶的健康~

什么是唐氏綜合征？

唐氏綜合征（Down’s Syndrome.DS）又稱為21-三體綜合征/先天愚型，是由于多了一條21號染色體而引起的一種先天性疾病，是人類最常見的，也是人類第一個被確認的染色體疾病，多為偶然發(fā)生，也可有遺傳因素。

唐氏綜合征是我國發(fā)生率最高的出生缺陷之一。在1866年由英國醫(yī)生John Langdon Down首先描述了該病的特征，后來就以他的名字命名為Down’s syndrome，中文為“唐氏綜合征”。

唐氏綜合征患者有什么樣的臨床表現(xiàn)？

唐氏胎兒在超聲下的表現(xiàn)：NT、NF增厚，鼻骨缺乏或發(fā)育不良，側(cè)腦室增寬，房間隔缺損，腹部雙泡征，腸回聲增強等。

圖片來源：稿定設(shè)計

唐氏兒主要臨床表現(xiàn)：

01 特殊面容體征

如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。

身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松，出牙延遲且常錯位。頭發(fā)細軟而較少。四肢短，指骨短，常見通貫掌紋、草鞋足。

02 智力低下

是唐氏綜合征最突出，最嚴重表現(xiàn)。其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長而逐漸明顯，智商25～50，動作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。

圖片來源：圖怪獸

03 生育能力

男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大后有月經(jīng)，并且有可能生育。

04

其他

患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。

唐氏綜合征可以治愈嗎？

目前尚無有效治療方法，主要通過特殊教育和長期訓(xùn)練幫助患者掌握一定的生活和學(xué)習(xí)技能，改善生活質(zhì)量，但要投入大量的金錢和時間，對社會和家庭都會造成沉重的負擔。

因此，通過早期篩查和產(chǎn)前診斷對預(yù)防唐氏兒出生非常重要。

如何進行唐氏篩查？

01 唐氏篩查

孕早期（9周～13 6）和孕中期（15周～20 6）通過抽取孕婦外周血，檢測母體血清中甲胎蛋白和游離絨毛膜促性腺激素（Free-βHCG）等的濃度，并結(jié)合孕婦其它資料（包括孕周、體重、年齡等），計算出唐氏兒的危險系數(shù)的檢測方法。

02 NT篩查

孕早期（11周～13 6）對胎兒頸項皮膚透明膜厚度（NT）、靜脈導(dǎo)管血流（DV）、鼻骨（NB）等超聲指標進行的超聲篩查，NT增厚越明顯，胎兒異常機會就越高，異常程度也越嚴重。

03 無創(chuàng)DNA檢測（NIPT）

無創(chuàng)DNA檢測通過采集孕婦外周血提取游離DNA，采用測序技術(shù)，檢測胎兒的染色體異常情況。采血時不需要空腹，妊娠12周起就可進行該檢測。檢測范圍目前只能檢測染色體疾病中最常見的三種，即21三體、18三體、13三體。

04 產(chǎn)前診斷

羊水穿刺是產(chǎn)前診斷，是判斷胎兒染色體是否異常的金標準，所有產(chǎn)前篩查高風(fēng)險的孕婦均建議通過該檢查來進行胎兒染色體是否異常的診斷！最佳檢測時間：孕18周—22周。

圖片來源：圖怪獸

以下人群需要進行產(chǎn)前診斷：

（1）預(yù)產(chǎn)期年齡≥35周歲的孕婦。

（2）產(chǎn)前篩查高風(fēng)險人群（包括NT檢查、唐氏篩查、無創(chuàng)DNA檢查，這三種篩查的高風(fēng)險人群）。

（3）夫妻雙方為單基因病攜帶者或有單基因病患兒生育史的孕婦。

（4）夫婦一方有染色體異常者或有染色體異常兒生育史的孕婦。

（5）產(chǎn)前檢查懷疑胎兒患有染色體病的孕婦（如B超檢查提示胎兒結(jié)構(gòu)畸形、宮內(nèi)生長發(fā)育遲緩等）。

（6）有不良孕產(chǎn)史或特殊致畸因子接觸史的孕婦。

（7）其他醫(yī)生認為高度懷疑胎兒染色體異常的情形。

常見知識問答

01 唐篩高風(fēng)險是不是就確定懷了唐氏兒？

唐氏篩查的結(jié)果一般分為高風(fēng)險、臨界風(fēng)險及低風(fēng)險。作為一種篩查手段，唐篩高風(fēng)險的患者不一定是懷了唐氏兒，只是風(fēng)險性較一般人增高，需進一步檢查確診。同理，低風(fēng)險也不能排除唐氏兒的可能，也需要在后期進一步行超聲排查。

圖片來源：圖怪獸

02 既然無創(chuàng)精準，為什么不直接做呢?

孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測又稱無創(chuàng)產(chǎn)前檢測，無創(chuàng)對唐氏綜合癥的檢出率約98%，但仍然存在漏檢的可能，而且價格昂貴，目前不作為一線檢查，僅推薦唐篩臨界風(fēng)險的孕婦進行檢查，經(jīng)醫(yī)生咨詢后，孕婦可考慮自身情況自行選擇。無創(chuàng)檢查低風(fēng)險，后期仍需要結(jié)合超聲進一步檢查。

03 年齡＜35歲是不是不用做唐氏篩查？

唐氏篩查是面向所有適齡孕婦，其方便快捷、價格較低適合作為篩查項目在適齡孕婦中推廣。然而，年齡≥35周歲的高齡孕婦，其胎兒染色體異常的風(fēng)險增高，即使做了唐篩低風(fēng)險，仍不能排除高齡這一獨立危險因素帶來的風(fēng)險，需要介入性產(chǎn)前診斷。

圖片來源：圖怪獸

04 做產(chǎn)前篩查有補助嗎？

根據(jù)2021年最新出臺的補助政策，對于唐氏綜合征、18-三體綜合征和神經(jīng)管缺陷的血清生化免疫產(chǎn)前篩查補助項目，可給予每人補助115元。同時將產(chǎn)前篩查補助對象從孕15-20 ⁶周的廣西農(nóng)村戶籍孕婦擴展至全部廣西戶籍孕婦，實現(xiàn)全區(qū)孕婦全覆蓋。

圖片來源：稿定設(shè)計

只要能按規(guī)范

進行相應(yīng)的產(chǎn)前篩查和診斷

相信每個準爸爸準媽媽們

都能生育一個健康的寶寶！

本期封面：

綜合來源：基本公共衛(wèi)生服務(wù)項目宣傳平臺

廣西婦幼保健院智慧醫(yī)院

編輯：健康教育與傳媒科

（資料來源網(wǎng)絡(luò)，且僅用于科普公益宣傳，如侵刪。）