導(dǎo)讀8月23日，一個特殊的寶寶在廣西婦幼保健院出生。他是該院生殖醫(yī)學(xué)中心團隊通過胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)成功助孕的廣西首例“MaReCs脫染”寶寶。8月31日上....

8月23日，一個特殊的寶寶在廣西婦幼保健院出生。他是該院生殖醫(yī)學(xué)中心團隊通過胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)成功助孕的廣西首例“MaReCs脫染”寶寶。8月31日上午，廣西婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心主任周紅主任醫(yī)師接受采訪時介紹，該技術(shù)通過精準(zhǔn)識別胚胎平衡易位攜帶狀態(tài)，成功阻斷染色體平衡易位向子代的傳遞，讓后代不再面臨父母一樣的生育問題。

廣西婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心主任周紅主任醫(yī)師（左）與生殖遺傳中心團隊接受媒體采訪

韋女士婚后有過2次妊娠，均在孕早期出現(xiàn)了稽留流產(chǎn)，行染色體檢查時發(fā)現(xiàn)，韋女士染色體為平衡易位，其丈夫染色體核型正常。染色體平衡易位是常見的染色體結(jié)構(gòu)異常之一，平衡易位攜帶者理論上可產(chǎn)生至少18種不同配子，與正常配偶結(jié)婚后，產(chǎn)生的胚胎僅有1/18的概率是染色體正常胚胎， 1/18的概率是染色體易位胚胎，其余16/18的概率為染色體異常，表現(xiàn)為不育、死胎、反復(fù)流產(chǎn)、胎兒畸形等嚴(yán)重問題。

去年6月，韋女士夫婦來到廣西婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心就診。經(jīng)周紅及相關(guān)生殖遺傳團隊進(jìn)行全面評估并告知相關(guān)風(fēng)險后，韋女士夫婦二人決定通過胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)助孕。該項技術(shù)可在移植前對胚胎進(jìn)行遺傳學(xué)檢測，篩選正常胚胎進(jìn)行移植，從而有效阻斷染色體病/單基因病向后代傳遞。

生殖遺傳中心團隊于2020年7月21日實施取卵術(shù)，經(jīng)卵胞漿內(nèi)單精子顯微注射（ICSI）授精，胚胎體外培養(yǎng)，最終形成了12個優(yōu)質(zhì)囊胚。韋女士夫婦要求對囊胚全部進(jìn)行活檢，并通過MaReCs技術(shù)進(jìn)行胚胎平衡易位攜帶狀態(tài)檢測。檢測結(jié)果顯示，1個胚胎完全正常，4個胚胎為平衡易位攜帶胚胎，其余胚胎染色體異常。同年11月28日，進(jìn)行凍融復(fù)蘇胚胎移植，移植了1枚完全正常（不攜帶平衡易位）的胚胎。

廣西婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心實驗室一角

移植后12天，醫(yī)院驗血提示生化妊娠，同年12月26日，經(jīng)超聲檢查明確宮內(nèi)臨床妊娠。韋女士妊娠過程很順利，妊娠17周時行羊水穿刺產(chǎn)前檢查，結(jié)果提示胎兒染色體核型和全基因組拷貝數(shù)變異檢測無異常，與胚胎檢測結(jié)果一致。今年8月23日，韋女士足月妊娠順利分娩一名6.5斤的健康男嬰。

周紅介紹，胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)（PGD），俗稱“第三代試管嬰兒技術(shù)”，是指在體外受精的胚胎移入子宮前，通過顯微操作技術(shù)獲取少量細(xì)胞進(jìn)行遺傳學(xué)分析檢測，排除攜帶遺傳疾病或染色體異常的胚胎，選擇正常的胚胎移植入子宮的技術(shù)。

周紅說，有了第三代試管嬰兒技術(shù)，在移植胚胎的時候就能知道這個胚胎的染色體是不是完全正常，可以優(yōu)先挑選染色體正常的胚胎進(jìn)行移植，避免子代的遺傳風(fēng)險。“相當(dāng)于把精準(zhǔn)預(yù)防和控制出生缺陷提前到了胚胎植入之前，避免了生育出生缺陷兒的風(fēng)險，提高了人口出生質(zhì)量。”

廣西婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心實驗室

【熱點解答】

染色體相互易位有什么危害？

染色體相互易位包括平衡易位和羅氏易位。其中染色體平衡易位是人類最常見的染色體結(jié)構(gòu)異常，在人群中發(fā)生率為1‰~2‰，平衡易位攜帶者智力、表型大多正常。

在與染色體正常人婚配時，理論上有1/18的概率生育完全正常的后代，1/18的概率生育平衡易位攜帶者后代，還有16/18的概率是染色體異常胚胎，會面臨自然流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)、胎兒畸形等嚴(yán)重問題。

羅氏易位的發(fā)生率約為1.23‰, 在與染色體正常人婚配時，生育的后代理論上1/6的概率完全正常，1/6的概率為羅氏易位攜帶者，4/6的概率是染色體異常胚胎，即臨床表現(xiàn)為妊娠結(jié)局不良，妊娠過程反復(fù)胚胎停育、流產(chǎn)或染色體異常患兒的出生。

對于平衡易位/羅氏易位攜帶者而言，最佳的生育方式是選擇第三代試管嬰兒技術(shù)助孕，選擇染色體正常的胚胎植入母體子宮，生育健康寶寶，既能避免反復(fù)流產(chǎn)帶來的身心傷害，還能阻斷致病染色體向子代的傳播，同時解決下一代的生育問題，讓下一代徹底無憂。

來源： 南寧晚報