導讀前兩天有個孕媽媽跑來問我能不能給她做個羊水穿刺，我問她是不是產檢出現什么問題，所以想做羊水穿刺，沒想到這位孕媽媽說：“目前產檢都過關，但我還是怕胎兒會有出生....

前兩天有個孕媽媽跑來問我能不能給她做個羊水穿刺，我問她是不是產檢出現什么問題，所以想做羊水穿刺，沒想到這位孕媽媽說：“目前產檢都過關，但我還是怕胎兒會有出生缺陷，我聽親戚說羊水穿刺可以確診胎兒是否有缺陷，所以想做這個檢查”聽完之后我感到非常無奈，又重新詳細地給這位孕媽媽科普了羊水穿刺的指征和風險，最后才讓她打消了“羊水穿刺”的念頭，下面我們就來說一說關于羊水穿刺正常寶寶為什么有畸形?我們一起去了解并探討一下這個問題吧!

羊水穿刺正常寶寶為什么有畸形

前兩天有個孕媽媽跑來問我能不能給她做個羊水穿刺，我問她是不是產檢出現什么問題，所以想做羊水穿刺，沒想到這位孕媽媽說：“目前產檢都過關，但我還是怕胎兒會有出生缺陷，我聽親戚說羊水穿刺可以確診胎兒是否有缺陷，所以想做這個檢查?！甭犕曛笪腋械椒浅o奈，又重新詳細地給這位孕媽媽科普了羊水穿刺的指征和風險，最后才讓她打消了“羊水穿刺”的念頭。

孕媽媽們能主動了解孕期相關知識本身是一件值得表揚的事情，但如果只是知道一點而沒有了解全面，那么就很容易產生一些“誤會”，就比如前面提到的羊水穿刺小故事。趁著這件事，這次就抽空和大家詳細講講關于“羊水穿刺”。

羊水穿刺是一種有創性的產前診斷

羊水穿刺也叫羊膜腔穿刺，是用一根非常細的針從腹壁（肚皮）在超聲引導下扎入宮腔，取20-30ml的羊水出來，通過分析羊水中胎兒脫落細胞的染色體、基因或者代謝指標等，協助檢測出胎兒的先天性疾病，比如：唐氏綜合癥、18-三體綜合征、性染色體異常、進行性肌營養不良、苯丙酮尿癥、重型地中海貧血、先天性耳聾等等。

需要強調的是，雖然羊水穿刺能診斷出大部分先天性疾病，但也并非想做就做的，羊水穿刺有著嚴格的指征：

1. 年齡超過35周歲以上的高齡準媽媽；

2. 已生育過一個或以上染色體異常的子女；

3. 夫婦雙方有一人為染色體結構異常；

4. 夫婦雙方任一方有確定的遺傳病家族史；

5. X-連鎖遺傳病及顯性遺傳病基因攜帶者，須做性別鑒定者

6. 其他特殊類型的孕婦，如孕早期受到過致畸、致突變、致癌的作用或宮內胎兒生長發育遲緩等[1]。

為什么醫院對羊水穿刺要設置這么嚴格的指征呢？那是因為羊水穿刺是一項有創性的診斷方式。根據2016年國際婦產科超聲學會(ISUOG)發布的《侵入性產前診斷程序》指南中，羊水穿刺會產生以下風險：

胎兒丟失。最近的一項薈萃分析結果顯示羊水穿刺與流產相關風險為0.11%；

羊水滲漏。比胎兒丟失的風險稍高，發生率在1%-2%；

絨毛膜羊膜炎。羊水穿刺后發生絨毛膜羊膜炎和子宮感染的風險＜0.1%;

孕產婦并發癥。與羊水穿刺相關的嚴重并發癥，包括敗血癥甚至死亡，在極少數病例中有報道[2]。

以上并發癥的發生概率非常低，甚至可以稱得上罕見，不過一旦發生，對家庭來說就是巨大的打擊。

總的來說，羊水穿刺是一項風險與收益并存的檢查，若孕期產檢一切正常，也沒有遺傳疾病家族史或不良孕產史，行羊水穿刺檢查則風險大于收益；

若孕媽媽的排畸篩查（如NT檢查、唐氏篩查等）結果出現了高風險的情況，行羊水穿刺可以更好地幫助家庭實現優生優育，此時則收益大于風險。

除了羊水穿刺，產前診斷的方法還包括絨毛膜穿刺、胎兒臍靜脈穿刺，這幾種方法所適用的孕周分別不同，孕媽媽們在符合產前診斷適應癥的前提下，可以根據醫生的建議來進行選擇。

預防出生缺陷，可以怎么做？

預防寶寶出生缺陷，可以分別從孕前、孕期、新生兒期三個階段著手。

孕前預防也稱為一級預防，夫妻雙方在備孕期應積極接受健康教育和孕前優生健康檢查，戒煙戒酒，避免接觸放射線和有毒物質，同時要在醫生的指導下服用葉酸來預防胎兒神經管缺陷的發生。

孕期預防也稱為二級預防，懷孕之后孕媽媽應按時進行產檢以及時發現胎兒的異常情況，此外合理的營養補充、愉悅的心情和規律的作息對預防出生缺陷也有著重要的作用。

新生兒期預防也稱為三級預防，主要是對出生后72小時的新生兒進行采取足跟血進行各項目的化驗篩查，對有缺陷的患兒進行早期干預和治療，將損害盡可能降低到最小。

今天的羊水穿刺小知識就講這些，也希望孕媽媽們都能夠積極主動地去學習孕期的相關知識，對小概率事件不要過度恐慌，但是也不能疏忽大意，這樣可以幫助自己輕松度過孕期，順利分娩。

參考資料：

[1] 人衛版《醫學遺傳學》

[2] ]Ghi T,Sotiriadis A,Calda P,Da Silva Costa F,Raine-Fenning N,Alfirevic Z,McGillivray G. ISUOG Practice Guidelines: invasive procedures for prenatal diagnosis.[J]. Ultrasound in obstetrics & gynecology : the official journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology,2016,48(2):.

圖片來源：pexels