導讀這是一對特殊的雙胞胎，小杰（哥哥）和小巖（弟弟）同時開始不明原因流鼻血，同時被診斷為患有罕見的遺傳性血液病，如果不做干細胞移植，那么就將終生靠輸血維持生命。....

這是一對特殊的雙胞胎，小杰（哥哥）和小巖（弟弟）同時開始不明原因流鼻血，同時被診斷為患有罕見的遺傳性血液病，如果不做干細胞移植，那么就將終生靠輸血維持生命。最終在兒童醫院血液腫瘤科移植團隊為雙胞胎量身定制了特殊移植計劃，來自爸爸的外周血干細胞給了雙胞胎兒子第二次生命。

2017年初，3歲多的雙胞胎都出現了間斷流鼻血的癥狀，當地醫院檢查發現了原因不明的血小板減少，最低時下降至20*10^9/L（標準為100*10^9/L）， 經歷一年多的免疫及對癥治療，血小板指標沒有得到明顯的改善。

2018年4月雙胞胎來到了上海市兒童醫院血液腫瘤科，重新對孩子進行了詳細評估。雙胞胎，病情相似，經過長期免疫治療和對癥治療病情都沒有得到很好的改善，會不會存在先天性遺傳因素？經過血液系統遺傳疾病基因檢測。結果發現這對異卵雙胞胎病因找到了—GATA1基因純合突變，終于讓雙胞胎在經歷兜兜轉轉一年多的治療檢查后確診為“GATA1相關全血細胞減少癥”。

全血細胞減少癥指血液中紅細胞、白細胞和血小板減少，通常是由于骨髓造血功能降低所致，臨床常表現為出血、貧血、感染。而GATA1基因對于紅細胞的發育起到重要的調節作用。通過基因檢測技術明確這對雙胞胎均存在GATA1基因純合突變，血液科蔣慧教授仔細分析既往病史考慮兩人存在造血干細胞移植指征，積極與家屬溝通病情，最終家屬毫不猶豫地接受了移植方案。

移植團隊迅速接手雙胞胎的治療，經過一系列供者配型篩選、移植前檢查評估，最終選擇了雙胞胎的父親作為移植供者。與往常不同的是，這次的移植受者是雙胞胎兩人，這是兒童醫院首次遇到了一供二的特殊移植病例。

在兒童醫院血液腫瘤科學科帶頭人蔣慧教授、科主任邵靜波多次主持討論下，充分考慮供受者實際情況及采集輸注安全性問題，移植團隊為雙胞胎量身定制了特殊移植計劃，對供者，也就是孩子父親進行兩次外周血干細胞采集，先后兩天分別對兄弟二人進行造血干細胞回輸；同時針對雙胞胎的陪護問題，護士們也做了充分的準備工作。認真仔細進行移植宣教，對于弟弟由奶奶陪護的特殊情況，擔心口服藥物能否及時完成、出入量記錄不全及陪護期間其他安全問題，護士們耐心溝通講解倉內注意事項，確保這次特殊的移植工作順利進行。

2021年8月9日，雙胞胎按計劃入移植倉。在這里，他們開啟了生命中一段特殊的冒險之旅。懷著緊張又期待的心情，在醫生護士、雙胞胎及家人的共同協作努力下，順利通過了造血干細胞移植前的“預處理關卡”。8月19日來自爸爸的外周血干細胞順利輸注小杰體內；第二天小巖也成功按計劃回輸了爸爸的外周血造血干細胞。順利闖過“細胞回輸”的難關，等待細胞植入的過程中，醫護更加不容放松，兄弟二人也是十分聽話、積極配合。默契“雙胞神獸”組合近日正式“出籠”。

血液科大家庭和雙胞胎小家庭相互配合，并肩作戰，讓雙胞胎的生命旅途中，多了些和別人不一樣的難忘經歷。移植之路，漫長又艱辛，雖然兩兄弟還要定期隨訪，但他們已經擺脫了終生輸血的命運。醫護人員滿懷信心期待著雙胞胎早日回歸校園，回到正常生活。

上海市兒童醫院血液科于1998年成功完成了首例兒童自體外周血造血干細胞移植，2013年獨立開展自體外周血造血干細胞采集并凍存，并完成惡性淋巴瘤及神經母細胞瘤自體造血干細胞移植，2016年8月開展異基因造血干細胞移植治療兒童原發性免疫缺陷病及難治性血液病，并組建了血液科移植團隊。移植專業經過5年的不斷發展，目前年移植完成量近50例。截至2021年9月，累計完成各類型造血干細胞移植180余例，其中異基因造血干細胞移植120例（70%為半相合移植），3年總體生存率超過85%。

來源：周到