導(dǎo)讀2001年8月24日，電影《BUBBLEBOY》（《泡泡男孩》）在全美上映，片中的男主角Jimmy生下來就缺乏免疫系統(tǒng)，不能暴露在自然環(huán)境下，也不能跟任何人....

2001年8月24日，電影《BUBBLE BOY》（《泡泡男孩》）在全美上映，片中的男主角Jimmy生下來就缺乏免疫系統(tǒng)，不能暴露在自然環(huán)境下，也不能跟任何人有肌膚接觸，只能生活在為他度身定制的無菌“大泡泡”里，這種罕見卻又高危的疾病被稱為：重癥聯(lián)合免疫缺陷 (Severe Combined Immunodeficiency, SCID)。

電影《BUBBLE BOY》劇照

SCID屬于先天性免疫缺陷的一類病癥，類似的病因還包括：原發(fā)性B細(xì)胞缺陷、原發(fā)性T細(xì)胞缺陷、補體缺陷、吞噬細(xì)胞缺陷等。SCID的發(fā)病率為五萬分之一至十萬分之一，通過常染色體隱性遺傳或伴X染色體隱性遺傳。目前已知的基因已經(jīng)能夠解釋約85%的SCID病癥，根據(jù)其致病表現(xiàn)可以大致分為五類：

1、腺苷脫氨酶缺陷；

2、X-連鎖重癥聯(lián)合免疫缺陷；

3、組織細(xì)胞性網(wǎng)狀細(xì)胞增多綜合征；

4、Zap-70酪氨酸激酶缺陷；

電影《BUBBLE BOY》劇照

1971 年 9 月 21 日，一個名叫大衛(wèi)·維特（David Vetter）的男孩降生在美國德克薩斯州休斯敦市的圣魯克醫(yī)院。大衛(wèi)是一名 SCID 患者，在無菌艙中度過了 12 年，這在當(dāng)時 SCID的診療記錄中是一個奇跡，但是在20世紀(jì)70年代，其實并沒有針對該病癥的有效治療手段。

圖片來源：美國貝勒醫(yī)學(xué)院（Baylor College of Medicine）檔案中心

圖片來源：美國貝勒醫(yī)學(xué)院（Baylor College of Medicine）檔案中心

1972年，Dr.Giblett等人發(fā)現(xiàn)了由于腺苷脫氨酶缺乏導(dǎo)致的重癥聯(lián)合免疫缺陷，簡稱：ADA-SCID。它的致病基因為ADA基因，通過常染色體隱性遺傳，約占重癥聯(lián)合免疫缺陷的15%，發(fā)病率為二十萬分之一至一百萬分之一。

ADA-SCID的患者由于抵御細(xì)菌、病毒和真菌的免疫能力缺乏，在病發(fā)時的主要臨床表現(xiàn)為肺炎、慢性腹瀉和大面積皮疹，如果不采取治療，一般不會存活過2歲，大約有10-15%的患者發(fā)病年齡為6-24個月間(遲發(fā)型)或成年期(晚發(fā)型)，晚發(fā)型患者癥狀一般較輕，表現(xiàn)為反復(fù)性上呼吸道和耳部感染。

人體主要免疫器官圖示

1990年，William French Anderson醫(yī)生利用基因療法首次成功的治愈了一名患有ADA-SCID的4歲女童Ashanti DeSilva。Anderson醫(yī)生從DeSilva體內(nèi)抽取白細(xì)胞，將正確編碼的腺苷脫氨酶的ADA基因插入這些白細(xì)胞的基因組序列中，再將這些白細(xì)胞重新輸回DeSilva體內(nèi)。在之后的檢測中，DeSilva體內(nèi)的白細(xì)胞可以正確的合成腺苷脫氨酶。這是人類歷史上首例成功的基因治療，拉開了基因療法的序幕。

William French Anderson醫(yī)生和4歲的小患者Ashanti DeSilva

目前，全球?qū)τ贏DA-SCID的診斷方式包括：

1、ADA酶活性測定

2、外周血檢查

3、免疫學(xué)檢查

4、新生兒篩查

5、基因診斷。

當(dāng)患者確診后主要通過骨髓移植，酶替代療法和基因療法進行針對性治療。

特別關(guān)注

近日，華大基因集團執(zhí)行副總裁，首席人才官朱巖梅博士以個人名義為重癥聯(lián)合免疫缺陷（SCID)患者發(fā)起捐助，該款項將專門為全國范圍內(nèi)的重癥聯(lián)合免疫缺陷疑似或確診患者提供免費基因檢測服務(wù)。通過基因檢測服務(wù)可以對疑似患者ADA基因突變情況進行確診，對于確診患者則可以通過檢測明確致病成因，若需要進行骨髓移植的患者也可通過檢測結(jié)果進行HLA配型分析。

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