導讀瓷娃娃——成骨不全癥、月亮孩子——白化病、黏寶寶——黏多糖貯積癥、不食人間煙火的孩子——苯丙酮尿癥……這些聽上去有些特別的名字，指向都歸于一處——罕見病。剛....

瓷娃娃——成骨不全癥、月亮孩子——白化病、黏寶寶——黏多糖貯積癥、不食人間煙火的孩子——苯丙酮尿癥……這些聽上去有些特別的名字，指向都歸于一處——罕見病。剛剛過去的2月28日，正是第十四個國際罕見病日。

和普通病患不同，由于罕見病的用藥市場需求低、研發成本高，因此用來治療罕見病的藥物也常常被視作“孤兒藥”。如何讓罕見病患者有藥可醫、負擔得起？正在北京參加全國兩會的政協委員有話要說。

罕見病，指患病率很低、很少見的疾病。目前，全球確定的罕見病病種近 7000 種，影響全球 3億人次。中國的罕見病總患病人口數接近2000萬，還有數倍的基因攜帶者，因此罕見病在中國并不罕見。多數罕見病是慢性嚴重性疾病，通常會危及生命。

很多人以為，“我和家人都很健康，沒有家族遺傳病史，罕見病跟我沒什么關系”。其實，這是一個誤解。只要有生命的傳承，就有發生罕見病的可能。約有80%的罕見病是遺傳缺陷所致，其中，50%的罕見病在出生時或者兒童期即可發病，病情常進展迅速，死亡率很高，給患者家庭造成難以言說的痛苦。

全國政協常委、民建中央副主席、上海市政協副主席周漢民就提交了一則提案，建議積極推動罕見病藥物開發。

“部分藥品尚未納入醫保，特別是其中的‘高值藥品’，大大加重了罕見病患者的負擔，因此出現了因病致貧、因病返貧的現象。”周漢民表示，許多罕見病患者缺乏治療藥品，但藥企缺乏藥品研發與生產積極性。一些經典罕見病藥物，由于用量少且價格低，普遍仍處于虧損或不盈利狀態，市場常處于停產斷供狀態。

全國政協委員、市政協民族和宗教委員會常務副主任張喆人同樣關注到了此問題，他說近些年來，國家層面為提高罕見病診療水平，推出了一系列舉措。據統計，121種罕見病治療藥物中，已有40余種納入了國家醫保藥品目錄，一定程度上減輕了罕見病患者的經濟負擔。

但與此同時，進入目錄的藥品在政策落地的過程中，還存在一些問題，出現了藥品進了目錄，進不了醫院、進不了藥店、患者得不到藥品的現象。

在周漢民看來，應在全面排摸罕見病人群需求的基礎上，制定并實施國家罕見病戰略計劃。具體而言，既要在國家層面推動建立激勵罕見病藥物研發、生產、銷售以及正確指導患者進行治療的醫療保障框架；同時，系統有序推進罕見病工作，包括統計患者群體、聚集研究人才、融合學科優勢、強化協同創新、加快藥物審批、提高診療水平、促進政策制定、保障生產供應等。

張喆人委員則建議明確規定將罕見病談判藥品納入門診特殊病種用藥，使患者無需住院，在門診就可以獲得藥品，簡化特藥和罕見病患者的門診特殊病種的認定審批流程，罕見病藥品報銷比例，應等同于門診其他特殊病種的藥品保障水平。

此外，兩位委員都不約而同地提到了罕見病藥物的“綠色通道”。

周漢民委員建議完善罕見病藥物上市的“綠色通道”，進一步簡化審批流程。將罕見病藥物按照國外未上市新藥、國外已上市新藥進口注冊、國內首仿等分類實施快速審評。

對于國外未上市的創新藥物，鼓勵在國內開展全球多中心臨床研究；如臨床效果確切，優先以罕見病適應癥進行有條件批準；上市后，可通過真實世界數據來推進各類適應癥的拓展研究。

對于國外已上市新藥進口注冊，可在確保用藥安全的前提下，允許部分地區如上海、深圳或臨床水平較高的三甲醫院有條件使用，將海南博鰲樂城國際醫療旅游先行區的經驗在更大范圍推廣。對于國內首仿藥物，重點關注相關病種在我國的病患人群需求，減免臨床生物等效性研究。

同時，延長對罕見病藥物的專利保護期，對經典罕見病藥物進行價格保護，保障生產企業一定的利潤空間，讓企業有持續保障供應的基礎。試行部分罕見病藥物定點生產和政府采購模式，保障上下游產業運作順暢。

張喆人委員則建議建立談判藥品進醫院的綠色通道機制，來加快醫院罕見病特殊藥品進藥審批流程。罕見病藥品不列入對醫院績效考核的藥占比，不列入醫院進藥管理中所規定的品規數，使醫院和醫生不因考核指標而影響患者用藥。

同時，加快推進社會定點特藥藥店建設，盡可能地覆蓋各地區，確保定點藥店罕見病藥品的醫保定點直接結算職能，方便患者就近購藥。

來源：周到