來(lái)源:工人日?qǐng)?bào)患者大多在嬰兒期發(fā)病，占比最高的重癥一型患者往往生命周期不超過(guò)兩歲，高昂的治療與護(hù)理費(fèi)用壓垮了不少家庭——，下面我們就來(lái)聊聊關(guān)于兒童遺傳基因是病嗎?接下來(lái)我們就一起去了解一下吧!

兒童遺傳基因是病嗎

來(lái)源:工人日?qǐng)?bào)

患者大多在嬰兒期發(fā)病，占比最高的重癥一型患者往往生命周期不超過(guò)兩歲，高昂的治療與護(hù)理費(fèi)用壓垮了不少家庭——

“機(jī)器寶寶”家庭出路何在？

8月6日，一篇名為《我是一個(gè)機(jī)器寶寶》的微信文章，在一個(gè)特殊的圈子里傳播，令不少父母感到心痛。文章是一位年輕的媽媽以自己孩子的口吻寫(xiě)成的。由于得了一種特殊的疾病，這個(gè)寶寶在3個(gè)月的時(shí)候就住了PICU——兒科重癥監(jiān)護(hù)病房，當(dāng)時(shí)情況非常嚴(yán)重，住了9個(gè)月。年輕的媽媽是一家知名互聯(lián)網(wǎng)公司的員工，收入還算不錯(cuò)，但面對(duì)高昂的護(hù)理費(fèi)用，出院以后因?yàn)樽o(hù)理問(wèn)題，她當(dāng)時(shí)曾在全國(guó)發(fā)起了求助的信息。

孩子在家里的醫(yī)療設(shè)備、器械大概有十幾樣。呼吸機(jī)、咳痰機(jī)、人工呼吸皮囊，還有加濕器、自氧儀、血氧儀等很多醫(yī)療設(shè)備。為了保證這些設(shè)備24小時(shí)不斷電，家里還有一個(gè)小型的發(fā)電機(jī)。這個(gè)孩子就是靠這些機(jī)器在維持生命。

文中的“機(jī)器寶寶”，其實(shí)是患了一種罕見(jiàn)病——脊髓性肌萎縮癥（簡(jiǎn)稱SMA）。該病被業(yè)內(nèi)人士稱為嬰幼兒的頭號(hào)遺傳病殺手。

嬰幼兒頭號(hào)遺傳病殺手

到今年10月份，這個(gè)孩子就滿3周歲了，算是護(hù)理得比較好的。但大部分患病的寶寶沒(méi)有他這么幸運(yùn)。

脊髓性肌萎縮癥是最常見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病之一，患者由于遺傳物質(zhì)缺陷導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受損后肌肉出現(xiàn)萎縮，運(yùn)動(dòng)功能喪失。呼吸肌和吞咽肌的受累會(huì)嚴(yán)重威脅患者的生命，重癥肺炎后所導(dǎo)致的呼吸衰竭是患者首要的致亡原因。

近日，北京市美兒脊髓性肌萎縮癥關(guān)愛(ài)中心（以下簡(jiǎn)稱美兒SMA關(guān)愛(ài)中心）與北京市病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)聯(lián)合發(fā)起倡議，將每年的8月7日設(shè)立為“國(guó)際SMA關(guān)愛(ài)日”。

“為什么我們把8月7日定為SMA關(guān)愛(ài)日，就是因?yàn)镾MA的病友與7是有分不開(kāi)的關(guān)系，他們主要的致病原因是，SMN1的7號(hào)外顯子的缺失，這個(gè)是外顯子7的純合的缺乏，就是他們沒(méi)有SMN1。”美兒SMA關(guān)愛(ài)中心執(zhí)行主任邢煥萍介紹，SMA患者大多在嬰兒期即會(huì)起病，占比最高的重癥一型患者（60%）往往生命周期不超過(guò)兩歲。

“而身患SMA的寶寶們由于運(yùn)動(dòng)神經(jīng)細(xì)胞在生命初期即開(kāi)始受損并凋亡，進(jìn)而連最普通的翻身、抬頭、爬行、坐穩(wěn)都難以實(shí)現(xiàn)，隨著病程的發(fā)展，他們?cè)械墓δ苓€會(huì)不斷弱化，甚至最終影響吞咽和呼吸。”她說(shuō)。

據(jù)北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科副主任熊暉介紹，常規(guī)人群中，SMA致病基因的攜帶率非常高，約2%，即50個(gè)普通人中就有一個(gè)是攜帶者。一旦夫妻雙方同為攜帶者，則每一胎生患兒的概率為25%，生無(wú)癥狀攜帶者的概率為50%，生一個(gè)健康孩子的概率為25%。

家庭不堪承受之重

這樣的病痛，不僅給患兒也給患兒家庭帶了極大的挑戰(zhàn)。

今年3歲8個(gè)月的松子，也是一名SMA患者。松子?jì)寢屨f(shuō)，孩子的患病極大改變了家庭命運(yùn)。

松子?jì)寢屧且粋€(gè)北漂，和松子爸爸在北京拼搏，2014年10月份結(jié)婚。婚后的生活簡(jiǎn)單、幸福、快樂(lè)，松子?jì)寢寣?duì)未來(lái)的生活充滿了希望。兒子出生后，非常呆萌可愛(ài)，小家庭更是幸福。

但好景不長(zhǎng)，在2015年7月份左右，姥姥發(fā)現(xiàn)松子的腿很軟。“那個(gè)時(shí)候我就在說(shuō)，每個(gè)孩子的發(fā)育有早有晚，不要擔(dān)心。所以沒(méi)有太當(dāng)回事。”松子?jì)寢屨f(shuō)那個(gè)時(shí)候一直覺(jué)得他是發(fā)育遲緩。

后來(lái)發(fā)現(xiàn)孩子越來(lái)越不正常，松子?jì)寢寷Q定到醫(yī)院給孩子做檢查。2015年11月27日，孩子經(jīng)確診患上了SMA。

“當(dāng)時(shí)我就立刻發(fā)了一個(gè)朋友圈，求助大家，誰(shuí)知道SMA是什么東西?”后來(lái)在微博里松子?jì)寢屨J(rèn)識(shí)了馮家妹（美兒SMA關(guān)愛(ài)中心發(fā)起人，也是SMA患兒媽媽），才知道SMA是不可治愈的。“我當(dāng)時(shí)真的很絕望，每天早晨洗好臉上班，晚上回來(lái)就整夜地哭。”后來(lái)松子?jì)寢尳?jīng)過(guò)不斷地學(xué)習(xí)SMA相關(guān)知識(shí)，開(kāi)始了應(yīng)對(duì)工作。首先是給松子配備器材。

配備上站立架后，每天父母要幫助松子讓他堅(jiān)持去站。“還給他配了必須的咳痰機(jī)，霧化機(jī)，還有矯姿椅。大家聽(tīng)這些可能很陌生，但是對(duì)我來(lái)說(shuō)，我可以非常熟練以他舒適的方式用這些器材。”松子?jì)寢尵褪沁@樣一點(diǎn)點(diǎn)學(xué)習(xí)護(hù)理孩子的知識(shí)。

松子外出，只能靠父母背著。但相比之下，孩子的護(hù)理費(fèi)才是真正的承重。

“他所有的輔具都是以萬(wàn)元來(lái)計(jì)算的。包括我今年給他新配的車也是很幸運(yùn)淘到了一個(gè)二手的。不過(guò)也是要以萬(wàn)元計(jì)算。”松子?jì)寢屨f(shuō)。

今年，為了能有更多時(shí)間照顧孩子，松子?jì)寢岆x開(kāi)了工作9年的IT行業(yè)，到了保險(xiǎn)行業(yè)。自從松子確診后，奶奶、姥爺、姥姥和父母一起生活了近3年時(shí)間，為的是輪流照顧他。

“我加班的時(shí)候奶奶會(huì)給他按摩，如果奶奶在忙，姥姥按摩。”松子?jì)寢屨f(shuō)。

期待醫(yī)保兜底

邢煥萍說(shuō)，SMA是一個(gè)隱型遺傳病，父母雙方同為SMA基因的攜帶者，攜帶者本身是不會(huì)發(fā)病的。“以我們國(guó)家人口的基數(shù)估算，大概會(huì)有3000萬(wàn)的攜帶者數(shù)量。這么大的數(shù)量，夫妻同為攜帶者的概率還是挺高的。”

美國(guó)目前已經(jīng)上市的SMA藥物，這種藥目前還沒(méi)有進(jìn)入中國(guó)，目前在美國(guó)銷售的價(jià)格，第一年需要75萬(wàn)美元，第二年以后每年37.5萬(wàn)美元。

“這和我們大家能夠支付的能力之間有非常大的差距。”邢煥萍說(shuō)，一些家庭年收入低一些，但如果有一些固定資產(chǎn)，全部賣掉，用來(lái)支付孩子一次性治療的費(fèi)用還是有可能的。

“腦癱的康復(fù)費(fèi)用，是能夠報(bào)銷一部分的。但是患SMA，像咳痰機(jī)、輪椅等一些輔助設(shè)備的需求非常大，但是這些是完全自費(fèi)的，醫(yī)保都不報(bào)銷。”熊暉說(shuō)，如果將SMA納入醫(yī)保，解決部分費(fèi)用，將大大緩解患者家庭的經(jīng)濟(jì)壓力。

據(jù)熊暉介紹，“現(xiàn)在國(guó)內(nèi)隨著疾病的認(rèn)識(shí)，越來(lái)越多的家庭了解這個(gè)病，了解治療渠道，患兒的壽命也在逐漸延長(zhǎng)。”（記者 蘭德華）