#湖南醫(yī)聊超能團##我要上頭條##清風(fēng)計劃#

你們是否在生活中也見到過這樣的人群，他們幾乎都長一個樣：頸短項厚，眼裂小，外側(cè)上斜，內(nèi)眥深，眼距寬，鼻梁低，口常半開，舌常外伸，耳位低，手指短粗，通貫掌，小指內(nèi)彎等。

對，沒錯，他們就是“唐寶寶”，俗稱唐氏兒，又稱21-三體綜合征患兒，這類患兒會表現(xiàn)出不同程度的智力低下、學(xué)習(xí)障礙。

據(jù)統(tǒng)計每20分鐘就有一位唐氏兒出生......

孕媽：醫(yī)生，這種唐氏綜合征應(yīng)該是遺傳性疾病吧？

醫(yī)生：是的。

唐氏綜合征是遺傳性疾病，而且是最常見的導(dǎo)致中度至重度智力障礙的遺傳性疾病。

是因為人體的21號染色體多了一條而導(dǎo)致的疾病。

孕媽：那我就放心了，我們家從來沒有什么遺傳病史。

醫(yī)生：NO，NO，NO......

遺傳性疾病是指遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。

唐氏綜合征是遺傳性疾病，但并非只發(fā)生在有遺傳病史的家中，它是隨機出現(xiàn)的。

每個孕婦都有可能懷此類寶寶，它的發(fā)生率與人種、生活水準(zhǔn)社會地位等均沒有直接聯(lián)系，但它與孕婦的年齡存在著正相關(guān)。

在20-24歲之間，其患病率為1/1490，到35歲為1/250,其原因是隨著孕婦年齡的增加，卵子形成過程中會引起染色體不分離現(xiàn)象的增加；

但是另一方面，大約80%的綜合征患嬰是35歲以下的產(chǎn)婦所生，這除了與35歲以下婦女所占比例有關(guān)，還與“隨機性”密切相關(guān)。

孕媽：天啦，這么恐怖，那我們可以提前識別嗎？

醫(yī)生：血清學(xué)篩查（唐氏篩查）。

“唐寶寶”的媽媽體內(nèi)絨毛膜促性腺激素（HCG）水平會升高，妊娠相關(guān)血漿蛋白（PAPPA）、甲胎蛋白（AFP）、游離雌三醇（uE3）的水平會下降。

血清學(xué)篩查則是通過檢測孕婦外周血以上生化指標(biāo)，同時結(jié)合孕媽媽的年齡、體重、孕周、胎兒的數(shù)量等多個影響因素，與同一孕周的中位數(shù)值進行比較，計算其風(fēng)險值。

當(dāng)風(fēng)險值超過1/270時，判為高風(fēng)險；

風(fēng)險值低于1/1000時，判為低風(fēng)險；

如果風(fēng)險值處于兩者之間，則為臨界風(fēng)險。

孕媽：哦，那如果篩查出來是高風(fēng)險怎么辦，是否這個寶寶就不能要了？

醫(yī)生：不是這樣的。如果篩查出來是高風(fēng)險，則建議進一步檢查確診，如羊穿；

如篩查出來是臨界風(fēng)險，無家族病史及胎兒超聲結(jié)構(gòu)異常的，可考慮行無創(chuàng)DNA檢測進一步篩查，若無創(chuàng)結(jié)果為高風(fēng)險行羊穿確診，若為低風(fēng)險則定期孕檢，所有胎兒均需行III級超聲檢查。

孕媽：聽說無創(chuàng)DNA檢測只要抽個血就可以了，安全方便，我們高風(fēng)險人群可以做無創(chuàng)DNA檢測嗎？

醫(yī)生：不建議。

因為血清學(xué)篩查的高風(fēng)險不僅是提示胎兒21-三體或18-三體高風(fēng)險還會存在其他染色體高風(fēng)險，而無創(chuàng)DNA檢測是篩查，存在假陰性和假陽性，不能用它代替診斷，但是對有羊膜腔穿刺有禁忌證和異常焦慮的孕婦無創(chuàng)DNA篩查是個不錯的選擇，但需要定期監(jiān)測胎兒生長發(fā)育情況。

孕媽：羊穿聽起來好恐怖，用根針插到肚子里面去呢？

醫(yī)生：羊膜腔穿刺術(shù)的確是用穿刺針經(jīng)腹壁子宮壁進入羊膜腔抽取羊水，但它是在B超引導(dǎo)下做的，是避開寶寶的，不會傷害到寶寶的。

再換個角度，抽血打針，大家平時都有過，不怕撒，同理呀。

孕媽：那如果這類寶寶出生了，我們該怎么辦？

醫(yī)生：滿足他們的醫(yī)療保健需求，改善他們的生活質(zhì)量，他們也可以做很多事，他們可以擁抱你，會向你跑來，會告訴你他們愛你，可以去上學(xué)，學(xué)寫字，會遠行，而我們只要尊重他們、愛護他們、關(guān)心他們，讓他們充分、有效地享受所有人權(quán)和自由，他們也將會擁有快樂的生活！

早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)、減少唐寶寶的出生。

（編輯zebra。圖片來源網(wǎng)絡(luò)，侵刪）

湖南醫(yī)聊特約作者：懷化市婦幼保健院 姜淑敏

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