導(dǎo)讀甲狀腺功能減低癥的癥狀出現(xiàn)的早晚及輕重程度與殘留甲狀腺組織的多少及甲狀腺功能低下的程度有關(guān)。先天性無甲狀腺或酶缺陷患兒在嬰兒早期即可出現(xiàn)癥狀，甲狀腺發(fā)育不良....

甲狀腺功能減低癥的癥狀出現(xiàn)的早晚及輕重程度與殘留甲狀腺組織的多少及甲狀腺功能低下的程度有關(guān)。先天性無甲狀腺或酶缺陷患兒在嬰兒早期即可出現(xiàn)癥狀，甲狀腺發(fā)育不良者常在生后3～6個月時出現(xiàn)癥狀，偶有數(shù)年之后才出現(xiàn)癥狀。其主要特點有智能落后、生長發(fā)育遲緩、生理功能低下。

臨床表現(xiàn)

1、新生兒期患兒常為過期產(chǎn)，出生體重常大于第90百分位，身長和頭國可正常，前、后囪大;胎便排出延遲，生后常有腹脹，便秘，臍疝，易被誤診為先天性巨結(jié)腸;生理性黃疸期延長，>2周);患兒常處于睡眠狀態(tài)，對外界反應(yīng)低下，肌張力低，吮奶差，呼吸慢，哭聲低且少，體溫低，(常35)，四肢冷，末梢循環(huán)差，皮膚出現(xiàn)斑班紋或有硬腫現(xiàn)象等。

2.典型癥狀多數(shù)先天性甲狀腺功能減低癥患兒常在出生半年后出現(xiàn)典型癥狀

(1)特殊面容和體態(tài)：頭大，頸短，皮膚粗糙、面色蒼黃，毛發(fā)稀疏、無光澤，面部粘液水腫，眼瞼浮腫眼距寬，鼻梁低平，唇厚，舌大而寬厚。患兒身材矮小，軀干長而四肢短小，腹部膨隆，常有臍疝。

(2)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：智能發(fā)育低下，表情呆板、淡漠，神經(jīng)反射遲鈍;運動發(fā)育障礙，如會翻身、坐、立、走的時間都延退

(3)生理功能低下：精神差，安靜少動，對周國事物反應(yīng)少，嗜睡，納差，聲音低啞，體溫低而怕冷，脈博、呼吸緩慢，心音低鈍，肌張力低，腸動慢，腹脹，便秘。可伴心包積液。

3、地方性甲狀腺功能減低癥因在胎兒期碘缺乏而不能合成足量甲狀腺激素，影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育臨床表現(xiàn)為兩種不同的類型，但可相互交叉重疊。

(1)“神經(jīng)性"綜合征：主要表現(xiàn)為：共濟失調(diào)、痙攣性癱瘓、聾啞、智能低下，但身材正常，甲狀腺功能正常或輕度減低。

(2)“粘液水腫性綜合征：臨床上有顯著的生長發(fā)育和性發(fā)育落后、智力低下、粘液性水腫等。血清丁4降低、TSH増高。約25%患兒有甲狀腺腫大。

4、TSH和TRH分泌不足患兒常保留部分甲狀腺激素分泌功能，因此臨床癥狀較輕，但常有其他垂體激素缺乏的癥狀如低血糖(ACTH缺乏)、小陰基(Gn缺乏)、尿崩癥(AVP缺乏)等。

　醫(yī)院檢查

北京北城甲狀腺醫(yī)院提醒：由于先天性甲低發(fā)病率高，在生命早期對神經(jīng)系統(tǒng)功能損害重且其治療容易、療效佳，因此早期診斷、早期治療至為重要。

1、新生兒篩查我國1995年6月頒布的“母嬰保健法"已將本病列入篩查的疾病之-。目前多果用出生后2～3天的新生兒干血滴紙片檢測TSH濃度作為初篩，結(jié)果大于20mU/L時，再檢測血清T4、TSH以確診。該法采集標(biāo)本簡便，假陽性和假陰性率較低，故為患兒早期確診、避免神經(jīng)精神發(fā)育嚴(yán)重缺陷、減輕家庭和國家負擔(dān)的極佳防治措施。

2、血清T4、T3、TSH測定在后當(dāng)生兒篩查結(jié)果可疑或臨床可疑的小兒都應(yīng)

T4、TSH濃度，如T4降低、TSH明顯升高即可確診。血清T3濃度可降低或正常。

3、TRH刺激試驗若血清T4、TSH均低，則疑TRH、TSH分泌不足，應(yīng)進一步做TRH刺激驗：靜注TRH7ug/kg，正常者在注射20~30分鐘內(nèi)出現(xiàn)TSH峰值，90分鐘后回至基礎(chǔ)值。若未出現(xiàn)高峰，應(yīng)考慮垂體病變;若TSH峰值出現(xiàn)時間延長，則提示下丘腦病變。

4、X線檢查做左手和胞部x線片，評定患兒的骨嶺。患兒骨嶺常明顯落后于實際年齡。

5、核素檢查采用靜脈注射99mTc后以單光子發(fā)射計算機體層攝少兒影術(shù)( SPECT)檢測患兒甲狀腺發(fā)育情況及甲狀腺的大小、形狀和位置。

診斷和鑒別

根據(jù)典型的臨床癥狀和甲狀腺功能測定，診斷不甚困難。但在新生兒期不易確診，應(yīng)對新生兒進行群體篩查。年長兒應(yīng)與下列疾病鑒別：

1、先天性巨結(jié)腸患兒出生后即開便秘、腹脹，并常有臍疝，但其面容、精神反應(yīng)及哭聲等均正常，鋇灌腸可見結(jié)腸痙攣段與擴張段。

2、21-三體綜合征患兒智能及動作發(fā)育落后，但有特殊面容：眼距寬、外眼角上斜、鼻梁低、舌伸出口外，皮膚及毛發(fā)正常，無粘液性水腫，常伴有其他先天畸形。染色體核型分析可鑒別。

3、佝樓病患兒有動作發(fā)育遲緩、生長落后等表現(xiàn)。但智能正常，皮膚正常，有佝樓病的體征，血生化和線片可鑒別。

4、骨骼發(fā)育障礙的疾病如骨軟骨發(fā)育不良、粘多糖病等都有生長遲緩癥狀，骨骼X線片和尿中代謝物檢查可資鑒別。