“明明的肝功能恢復正常了，要按時服藥，定期復查。”在江西省兒童醫(yī)院感染科醫(yī)生辦公室，主治醫(yī)師蔡莎說道。

事情回顧到2019年8月，江西豐城3歲男童明明（化名）需要上幼兒園，在入園前體檢發(fā)現(xiàn)肝功能異常。明明爸爸媽媽心想孩子從小身體一直都很好，肝功能怎么會出現(xiàn)問題呢，立馬到當?shù)蒯t(yī)院檢查，但沒有發(fā)現(xiàn)病因。在當?shù)蒯t(yī)院使用護肝藥物治療后，肝功能有好轉，但一直反復異常持續(xù)將近兩年，期間也輾轉多家醫(yī)院均未明確診斷病因。

2021年5月，明明爸爸媽媽帶明明來到江西省兒童醫(yī)院，感染科主治醫(yī)師蔡莎經(jīng)過詳細詢問病史、體格檢查、認真查閱以往病例資料，考慮明明存在遺傳性肝病可能性大。完善相關檢查發(fā)現(xiàn)明明的血清銅藍蛋白降低、24小時尿銅升高，高度懷疑肝豆狀核變性(WD)，經(jīng)家屬同意，完善基因測序提示ATP7B復合雜合突變，確診為WD。

WD是由ATP7B突變導致銅排泄障礙，銅沉積在多個器官(如肝、腦、角膜、腎、關節(jié)等)從而引起一系列的臨床表現(xiàn)，需終生治療，是一種罕見病。幸運的是，明明僅有肝功能異常，其他器官均未受累；且該病是可治性的，經(jīng)治療后可達到長期無病生存。明明在蔡莎的建議下，避免食用富含銅的食物、使用含銅的餐具及口服鋅劑驅(qū)銅，經(jīng)治療半年后，明明的肝功能恢復正常。明明出院后，蔡莎也時常關心明明的病情，為明明的病情解疑答惑。

感染科主任朱春暉介紹，對1歲以上患兒出現(xiàn)無癥狀的肝功能異常者都應排除WD，該病是為數(shù)不多的既是可治性又是致死性的遺傳性疾病之一，需要早期發(fā)現(xiàn)、及時有效治療。江西省兒童醫(yī)院感染科在不明原因的兒童肝病領域經(jīng)驗豐富，目前已成功診治數(shù)十例肝豆狀核變性的患兒。如有反復肝功能異常或黃疸患兒，可至江西省兒童醫(yī)院感染科就診。（文/ 朱春暉）