導(dǎo)讀何為新生兒篩檢？新生兒篩檢：新生兒先天性代謝異常疾病篩檢，指在檢查新生兒是否有新陳代謝異常問題。當(dāng)某些物質(zhì)無法代謝時(shí)，會(huì)堆積體內(nèi)而形成有損健康的毒素，造成永....

何為新生兒篩檢？新生兒篩檢：新生兒先天性代謝異常疾病篩檢，指在檢查新生兒是否有新陳代謝異常問題。當(dāng)某些物質(zhì)無法代謝時(shí)，會(huì)堆積體內(nèi)而形成有損健康的毒素，造成永久性的身體機(jī)能損壞，嚴(yán)重者更可能導(dǎo)致死亡。透過新生兒篩檢，貫徹「早期發(fā)現(xiàn)、早期治療」宗旨，以治療或照護(hù)方式減緩、消除疾病，使病童能正常發(fā)育、健康成長。通常新生兒在沒有特殊理由的狀況下，都必須接受新生兒篩檢。寶寶一出生后，透過先進(jìn)檢測提早發(fā)現(xiàn)疾病的存

在，無論后續(xù)治療是否可以根治，能確定的是爸媽在知道寶寶身體狀況下，給予更加完善的照護(hù)，并且避免傷害寶寶健康的行為或食物。

若新生兒患有先天性甲狀腺低能癥，代表促進(jìn)寶寶腦部與身體生長發(fā)育及新陳代謝必須的荷爾蒙缺乏，會(huì)產(chǎn)生嚴(yán)重的生長發(fā)育與代謝遲緩狀況，甚至造成腦部受損，變成所謂的「智障」。但只要透過新生兒篩檢及時(shí)發(fā)現(xiàn)，后續(xù)即可透過給予甲狀腺素進(jìn)行治療，避免該癥狀影響未來智力發(fā)展；相反的，若待寶寶5、6個(gè)月大才發(fā)現(xiàn)，就已經(jīng)來不及。因此，新生兒篩檢所提供的服務(wù)，是寶寶健康成長的一個(gè)重要關(guān)鍵檢驗(yàn)，讓病童未來有機(jī)會(huì)像正常人般生活。

至于新生兒篩檢的時(shí)機(jī)？當(dāng)寶寶在醫(yī)療院所出生后，嬰兒室醫(yī)護(hù)人員會(huì)在他滿48小時(shí)左右，確定已有開始進(jìn)食且沒有做過其他特別檢查或輸血行為，便可采集腳跟血于濾紙血片上做檢驗(yàn)，同時(shí)也會(huì)驗(yàn)黃疸、血型等，因此，只要采集1次血液即能檢測許多項(xiàng)目。

認(rèn)識(shí)新生兒篩檢項(xiàng)目

先天性甲狀腺低能癥（CHT）

機(jī)率：3千分之一機(jī)率

甲狀腺素是促進(jìn)腦部和身體生長發(fā)育與新陳代謝所不可或缺的一種荷爾蒙，發(fā)育中的嬰兒若缺少甲狀腺素，會(huì)產(chǎn)生嚴(yán)重的代謝緩慢與生長發(fā)育遲緩現(xiàn)象，尤其是腦部發(fā)育受損而產(chǎn)生嚴(yán)重的智障。

苯酮尿癥（PKU）

機(jī)率：3.5萬分之一機(jī)率

因病童體內(nèi)的必需胺基酸──苯丙胺酸無法代謝為酪胺酸，使其大量堆積于體內(nèi)后，產(chǎn)生有毒物質(zhì)，之后尿液與身上會(huì)出現(xiàn)霉臭味，若不及早治療，會(huì)造成嚴(yán)重的生長發(fā)育遲緩、腦部傷害與智力障礙。

高胱胺酸尿癥（HCU）

機(jī)率：10～20萬分之一機(jī)率

此為罕見的體染色體隱性遺傳之胺基酸代謝異常疾病，主因?yàn)閷殞殶o法代謝食物中的蛋白質(zhì)，使其堆積在血液中，引起毒性反應(yīng)，若未能及時(shí)治療，將可能出現(xiàn)畸形、智能缺乏、血栓等問題。

半乳糖血癥（GAL）

機(jī)率：100萬分之一機(jī)率

此為一種體染色體隱性遺傳的醣類代謝異常疾病。因?qū)殞殶o法代謝攝入的半乳糖，使其轉(zhuǎn)變?yōu)槠咸烟牵识逊e于體內(nèi)后可能出現(xiàn)吐奶、昏睡、腦部、眼睛與肝臟損害。

葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酶缺乏癥（G6PD）

機(jī)率：100萬分之3機(jī)率

此為十分常見的遺傳性疾病，俗稱蠶豆癥，主要為寶寶體內(nèi)的紅血球中葡萄糖新陳代謝發(fā)生異常，因缺乏代謝酵素，導(dǎo)致紅血球遭受破壞，嚴(yán)重者會(huì)出現(xiàn)急性溶血性貧血、智能障礙與生命危險(xiǎn)。

先天性腎上腺增生癥（CAH）

機(jī)率：1.5萬分之一機(jī)率

此為染色體隱性遺傳疾病，主要是缺乏參與合成腎上腺皮質(zhì)激素的酵素──腎上腺21-羥化酵素。依照缺乏程度而將導(dǎo)致不同程度的影響，可簡單分為失鈉型、單純型與晚發(fā)作型，這三類都可透過早期治療來避免生命危險(xiǎn)。

中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏癥（MCAD）

機(jī)率：尚在評(píng)估中，歐美地區(qū)則為1.5萬分之一機(jī)率

此為體染色體隱性遺傳疾病。因脂肪酸為人類能量來源，以脂肪形式存在于身體內(nèi)，當(dāng)體內(nèi)的醣類與碳水化合物不足時(shí)，便會(huì)分解脂肪來轉(zhuǎn)換成能量以供需求，而中鏈醯輔酶Ａ去氫酶便是分解脂肪進(jìn)行代謝時(shí)重要的酵素之一。如缺乏此酵素，致使脂肪推積在體內(nèi)產(chǎn)生毒害，使大腦與神經(jīng)系統(tǒng)受損，嚴(yán)重者在第一次發(fā)作時(shí)即可導(dǎo)致死亡，機(jī)率約為25％。

甲基丙二酸血癥（MMA）

機(jī)率：尚在評(píng)估中

此為常見之有機(jī)酸血癥，為體染色體隱性遺傳的疾病。主因?yàn)榧谆彷o酶A變位酶之功能異常或鈷胺素代謝異常，致使有機(jī)酸堆積于體內(nèi)而損害神經(jīng)系統(tǒng)，可能引發(fā)酸血癥、高血氨、進(jìn)食不良、嘔吐、呼吸急促及昏迷，嚴(yán)重者可導(dǎo)致死亡，特別是在新生兒及嬰幼兒時(shí)期。

戊二酸血癥第一型（GA-1）

機(jī)率：尚在評(píng)估中，美洲地區(qū)為2萬分之一機(jī)率

此為胺基酸代謝異常的的罕見疾病，屬于體染色體隱性遺傳疾病。起因?yàn)槲於o酶A去氫酶缺乏，導(dǎo)致無法完全代謝離胺酸與色胺酸，產(chǎn)生有毒物質(zhì)堆積，進(jìn)而造成代謝異常與神經(jīng)問題，常見影響有腦性麻痹、腦部萎縮與腦病變。

楓糖尿癥（MSUD）

機(jī)率：尚在評(píng)估中，歐洲地區(qū)約12萬分之一，美洲地區(qū)約25萬分之一

此為染色體隱性遺傳的特殊支鏈胺基酸代謝異常疾病，因體內(nèi)缺乏代謝支鏈胺基酸（纈胺酸、白胺酸、異白胺酸）之支鏈甲型酮酸脫氫酶，致使該物質(zhì)堆積體內(nèi)產(chǎn)生毒性，進(jìn)而傷害腦細(xì)胞。由于患者尿液中有楓糖的味道，因此得名，常見影響為腦部損傷、意識(shí)不清、昏迷。

異戊酸血癥（IVA）

機(jī)率：尚在評(píng)估中，國外約5萬分之一

此為胺基酸代謝異常的的罕見疾病，屬于體染色體隱性遺傳疾病，因胺基酸代謝系統(tǒng)中的白胺酸代謝分解過程中，負(fù)責(zé)分解異戊酸的酵素──異戊醯輔酶A去氫酶缺乏而造成。因無法代謝之有毒異戊酸堆積體內(nèi)，進(jìn)而損害神經(jīng)與造血系統(tǒng)，常見影響為運(yùn)動(dòng)失調(diào)、發(fā)育遲緩，嚴(yán)重者可能導(dǎo)致死亡。

新生兒檢驗(yàn)流程

新生兒出生48小時(shí)且確定開始進(jìn)食后才會(huì)進(jìn)行檢驗(yàn)，因進(jìn)食后才能夠檢測出體內(nèi)酵素與胺基酸代謝路徑是否正常，因此，若還沒開始吃東西，檢驗(yàn)就會(huì)失去意義。檢驗(yàn)方式乃由醫(yī)護(hù)人員在寶寶腳跟兩側(cè)部位采集少量血液，首先會(huì)在腳跟穿刺部位進(jìn)行消毒，接著以非常細(xì)的穿刺針垂直方式刺入皮膚，第一滴滲出的血不會(huì)使用，接下來滲出的血才會(huì)再以毛細(xì)管吸取，滴在畫有6個(gè)圓圈的濾紙上，待陰干后送交篩檢中心進(jìn)行檢驗(yàn)。這種采集寶寶血液的方式十分安全，且血量不會(huì)過多，爸爸媽媽可以安心。

為確保個(gè)人資料安全，醫(yī)護(hù)人員不會(huì)在電話中告知檢驗(yàn)結(jié)果，家長可在7～10天后上網(wǎng)查詢。基本上，若檢驗(yàn)結(jié)果正常，醫(yī)護(hù)人員不會(huì)另行通知，而檢驗(yàn)結(jié)果可分為三類（以臺(tái)大新生兒篩檢中心為例），包括：

高疑陽性：到院確診，至指定醫(yī)院或住院檢查。

疑陽性：復(fù)檢。

陰性：無異常。

因檢驗(yàn)試紙的敏感性很高，可能會(huì)出現(xiàn)偽陽性狀況，因此，黃俊斌醫(yī)師提醒爸比媽咪看到檢驗(yàn)報(bào)告有出現(xiàn)疑陽性反應(yīng)時(shí)，無須太過緊張，耐心等待第2次復(fù)檢即可。相同的，雖然此刻檢查無異狀，但未來仍有發(fā)生機(jī)率，這部分也要請父母理解。