導(dǎo)讀■受訪專家任波洛陽市第一人民醫(yī)院兒科重癥醫(yī)學(xué)科主任白鴿洛陽市第一人民醫(yī)院兒科重癥醫(yī)學(xué)科住院醫(yī)師，下面我們就來聊聊關(guān)于小孩出生就患罕見怪病?接下來我們就一起去....

■受訪專家任波 洛陽市第一人民醫(yī)院兒科重癥醫(yī)學(xué)科主任白鴿 洛陽市第一人民醫(yī)院兒科重癥醫(yī)學(xué)科住院醫(yī)師，下面我們就來聊聊關(guān)于小孩出生就患罕見怪病?接下來我們就一起去了解一下吧!

小孩出生就患罕見怪病

■受訪專家任波 洛陽市第一人民醫(yī)院兒科重癥醫(yī)學(xué)科主任白鴿 洛陽市第一人民醫(yī)院兒科重癥醫(yī)學(xué)科住院醫(yī)師

小朵（化名）一出生，就與其他寶寶不同——由于早產(chǎn)，她只有980克（不到兩斤），且全身皮膚剝脫，不斷滲出液體……

經(jīng)過洛陽市第一人民醫(yī)院兒科重癥醫(yī)學(xué)科醫(yī)護(hù)人員近70個日夜的悉心呵護(hù)，小朵終于度過了危險期。

胎齡只有28周，她連呼吸都很微弱

“寶寶臉上和四肢皮膚都‘油光光’的，像包裹著一層羊皮紙，多處皮膚脫皮、糜爛，露出淺紅色的嫩肉……”回想起初見小朵時的情形，任波的眼神暗淡下來。

“是新生兒魚鱗病。”任波說，“大多數(shù)患兒由于呼吸困難、喂養(yǎng)困難等，很容易夭折。小朵的胎齡只有28周，連呼吸都很微弱，哭聲很輕，讓人很心疼！”

“對這樣的寶寶，我們主要是改善她的皮膚狀態(tài)，保護(hù)新生嫩皮，預(yù)防感染，幫她安全度過嚴(yán)重脫皮的危險期。”任波說。

近70天悉心呵護(hù)，讓她順利度過危險期

每一次翻身、抹藥、扎針，護(hù)士們都小心翼翼的，生怕碰壞小朵格外嬌嫩的皮膚。由于喂養(yǎng)困難，一開始，護(hù)士們只能用注射器一滴一滴地給她喂奶，從每次1毫升到2毫升，再到5毫升……

“小朵的腹股溝脫皮嚴(yán)重，不能用紙尿褲完全包裹好，她稍微一動，大小便就會弄到床上。”白鴿說，“每天要給她換10次至15次紙尿褲，每隔兩三個小時要用藥膏涂抹她全身，做好保濕，再對皮膚創(chuàng)面進(jìn)行消毒，預(yù)防感染。”

將近70個日夜，在這群“臨時爸媽”的精心護(hù)理下，小朵終于長到2.7公斤，每頓的奶量增加到70毫升，身上的潰爛面也逐漸愈合，哭鬧次數(shù)漸漸減少，臉上還露出了甜甜的笑容。

做好圍產(chǎn)期保健，識別胎兒先天缺陷

任波告訴記者，先天性魚鱗病是一種常染色體遺傳性皮膚脫屑性疾病，在臨床上比較罕見，發(fā)病率僅有二十萬分之一。

該病分為性聯(lián)尋常性魚鱗病、半層狀魚鱗病、先天性魚鱗病樣紅皮病等類型，小朵患的是“火棉膠嬰兒”，又叫“羊皮癥”。這種患兒在出生24小時內(nèi)，身上薄膜開始出現(xiàn)裂隙或脫落，數(shù)天后，嫩皮又角化變成火膠棉樣，如此反復(fù)。

“只能根據(jù)患兒的情況制訂個性化治療方案。”任波介紹，“火棉膠嬰兒”屬于隱性遺傳病，也就是說，患兒父母沒有類似癥狀，但某一方可能攜帶了致病基因。

任波提醒準(zhǔn)媽媽及正在備孕的女性，一定要做好圍產(chǎn)期保健，到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)前篩查或診斷，例如無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測、羊水穿刺等，均可識別胎兒有無先天缺陷，從而及早干預(yù)。

（洛陽晚報 記者 仝景菁 通訊員 艾金寶 沈箬文）