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權威健康資訊，因專業而信賴！

本文專家：

孫丹教授，華中科技大學同濟醫學院附屬武漢兒童醫院小兒神經內科主任醫師、中華醫學會兒科學分會神經學組副組長

有一種致死性神經肌肉疾病，它的全球發病率在新生兒人群中僅為1/10000①，然而其兇險程度卻完全不容小覷。它是2歲以下嬰兒的頭號遺傳病“殺手”，它就是脊髓性肌萎縮癥（SMA）。

注意：孩子出現這些癥狀，家長一定要留意

就像其他很多罕見病一樣，脊髓性肌萎縮癥的診斷很復雜，很難第一眼就通過臨床癥狀明確診斷，早期很容易誤診和漏診。

脊髓性肌萎縮癥主要癥狀表現為肌肉萎縮，運動功能嚴重受限，部分患者連普通的翻身、蹬腿、爬行都難以實現，隨著病程的發展，最終影響吞咽和呼吸，嚴重威脅患者生命。

據國家衛健委發布的《罕見病診療指南（2019年版）》，其依據發病年齡和獲得的運動功能，從重到輕可分為四個類型：

SMA-I型：患者病情最重，6個月內發病，平均發病年齡在生后1個月。表現為全身松軟無力，嚴重肌張力低下。

SMA-II型：患兒生后6個月內發育正常，之后出現運動發育停滯，通常在生后18個月內出現癥狀，運動發育落后。

SMA-III型：患兒常于生后1年內運動發育正常。從幼兒期至青少年期均可發病，可以獲得獨立行走的能力。肌無力呈緩慢加重，患者可以行走多年，后期可能出現脊柱變形。

SMA-IV型：又稱成人型SMA，多在30~60歲發病，表現出顯著的四肢近端無力，病情進展緩慢。②

越早發病越嚴重，要特別留意嬰兒嚴重脊髓性肌萎縮癥的早期癥狀，包括：

· 異常安靜；

· 哭聲弱；

· 眼睛和眼神很靈活，但頭和身體基本不能活動；

· 四肢松軟；

· 部分患兒可以看到膝關節輕度攣縮（不易完全伸展）；

· 吸吮力弱；

· 大多可以觀察到舌頭肌肉顫動。

如果發現嬰幼兒運動發育嚴重落后而認知能力正常的情況，家長就應該高度重視，到兒童神經科就醫。

治療：藥物進醫保，提高生存率改善運動功能

“在很長一段時期內，這個病的治療僅限于癥狀控制、呼吸功能支持、營養支持等輔助治療方法，沒有靶向的精準治療，效果很有限。”華中科技大學同濟醫學院附屬武漢兒童醫院小兒神經內科主任醫師孫丹教授表示，全球及國內首個上市的脊髓性肌萎縮癥修正治療藥物諾西那生鈉注射液獲批以及納入醫保后，患者治療邁入了具有里程碑意義的新時代，顯著改善了患者的生存狀態。

“從今年1月到現在，我們醫院已經有40多例患兒接受了治療?！睂O丹教授表示，對于患兒來說，藥物能夠幫助他的運動功能不再退步，甚至運動上有進步；對于醫生來說，各級醫院對于脊髓性肌萎縮癥的診斷率也開始提高，又進一步推進了病人的治療，改善他們的生存率和運動功能等?！斑@是一個雙重的、良性循環的治療過程?！?/p>

有一個3歲患兒讓孫丹教授尤其印象深刻。這個孩子在門診上通過基因檢測確診脊髓性肌萎縮癥后，整個家庭陷入了消沉的氛圍中，每個人都愁眉不展。其實患兒的家庭整體經濟條件不算差，但巨額治療費還是給他們帶來了沉重的負擔，需要舉全家甚至全家族的力量來支撐。即便如此，也無法做到長期持續治療。

“1月1日藥物進入醫保后，家長帶孩子再來門診的時候特別高興，終于第一次露出了笑容，因為他們能夠負擔得起孩子的治療費了?！睂O丹教授說，“治療效果也很好，患兒從出生后一直無法站立，目前可以扶著床邊自己邁步、行走，還可以站著做一些游戲，這是非常大的進步?，F在還在繼續接受規范治療，相信也會獲得較好的長期效果?！?

“把水澆在樹根上”，讓藥物直達患處

諾西那生鈉注射液的使用，跟一般打針不太一樣，需要通過腰椎穿刺進行鞘內注射。為什么要選擇這么復雜的打針方式？

“鞘內注射是通過腰穿的方式，把藥物直接注入到椎管里的腦脊液中進行治療。整個大腦、椎體、脊髓，都是泡在腦脊液里面的。藥物通過腦脊液的循環可以彌散到中樞神經系統，也包括疾病的起源部位前角運動神經元，直接針對運動神經元的部位發揮作用，減少在其他身體器官的暴露。”孫丹教授介紹，鞘內注射不僅應用于脊髓性肌萎縮癥患者，很多白血病患兒也通過鞘內注射注入藥物，因為大腦里有血腦屏障，靜脈注射、口服藥物很難透過血腦屏障，鞘內注射更直接地起作用。

孫丹教授用一個生動的比喻解釋道，“如果說靜脈注射、口服藥物就像給樹冠澆水，那么鞘內注射就相當于在給樹根澆水。”

“其實不管是哪一種治療方式，目標都是一樣的，就是保證治療的有效、安全，能夠改善患者的生活方式、運動能力和生存質量?！睂O丹教授表示，“我們有時候會給家長選擇，口服還是鞘內注射。有些患兒肌肉沒有力氣，吞咽無力，在了解鞘內注射的安全性和有效性后，有些家長也更偏重于選擇鞘內注射?？偟膩碚f，要根據患者情況選擇最適合的治療方式?！?/p>

預防：做好孕檢產檢，必要時進行遺傳干預

脊髓性肌萎縮癥雖然是罕見病，但作為一種隱性遺傳性疾病，其致病基因攜帶率非常高，人群中約40-60人中就有一人為該病的致病突變攜帶者。一旦夫妻雙方同為致病基因攜帶者，則生下脊髓性肌萎縮癥患兒的概率為25%③。

雖然脊髓性肌萎縮癥是一種遺傳病，但攜帶者和患者還是可以結婚生育的，不過需要做好產前檢查，必要時可進行遺傳干預。

現在還有基因檢測技術能夠幫助醫生及時準確做出疾病診斷，找出致疾的“罪魁禍首”，進而幫助脊髓性肌萎縮癥患者盡早接受治療，實現運動功能的改善及更好的生活質量。相信未來脊髓性肌萎縮癥這一“2歲以下嬰兒頭號遺傳病‘殺手’”可以變得不再可怕，更多的孩子可以安心成長。

參考資料：

①Verhaart IEC, Robertson A, Wilson IJ, Aartsma-Rus A, Cameron S, Jones CC, Cook SF, Lochmüller H. Prevalence, incidence and carrier frequency of 5q-linked spinal muscular atrophy - a literature review. Orphanet J Rare Dis. 2017 Jul 4;12(1):124. doi: 10.1186/s13023-017-0671-8. PMID: 28676062; PMCID: PMC5496354.

②國家衛生健康委發布《罕見病診療指南（2019年版）》，2019年2月27日

③脊髓肌肉萎縮癥分子診斷與攜帶者篩查研究進展，《中國產前診斷雜志(電子版)》2013年01期

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