對(duì)于準(zhǔn)爸爸和準(zhǔn)媽媽們來說，寶寶不但是愛情的結(jié)晶，而且還是他們在這個(gè)地球上生命的延續(xù)，很多準(zhǔn)爸爸準(zhǔn)媽媽希望寶寶以后能出人頭地，但更多的準(zhǔn)爸爸準(zhǔn)媽媽希望的是生出一個(gè)健康聰明的寶寶，這樣就足夠了。如果寶寶被確認(rèn)得了唐氏綜合征，對(duì)于準(zhǔn)爸爸準(zhǔn)媽咪來說，是比天塌了更嚴(yán)重的事情。

從生物學(xué)方面看，唐氏綜合征的寶寶僅僅是比常人多出了一條21號(hào)染色體，但就因?yàn)檫@多出來的一條染色體，讓他們出生以后注定與其他正常健康的孩子不一樣，他們有著幾乎千篇一律的面容：塌鼻子、眼距寬、頭顱又小又圓、脖子很短、眼外側(cè)上斜、舌頭經(jīng)常伸出來等等，這還不算，隨著他們慢慢長大，唐氏寶寶的動(dòng)作發(fā)育會(huì)明顯比同齡寶寶遲緩，還伴有嚴(yán)重的智力低下，這意味著他們可能一輩子都需要親人的照顧。

1、遺傳

曾生育過染色體異常或神經(jīng)管缺損患兒；夫婦之一是染色體平衡移位攜帶者或倒位者或單基因病患者；有脆X染色體綜合征家系的孕婦。

2、孕婦高齡

研究學(xué)者曾做統(tǒng)計(jì)，高齡妊娠（35歲）導(dǎo)致的結(jié)果，孩子罹患唐氏綜合征的概率約為1/380，而20歲的產(chǎn)婦發(fā)生這種情況的概率僅為1/1400。

之所以把35歲定為一個(gè)界限，是因?yàn)槟赣H超過這個(gè)年齡后，胎兒出現(xiàn)染色體疾病的風(fēng)險(xiǎn)就會(huì)明顯升高。

3、其他

多次流產(chǎn)，有習(xí)慣性流產(chǎn)史、早產(chǎn)或死胎先例的孕媽。

4、藥物影響

備孕期間和懷孕早期如果服用導(dǎo)致畸形的藥物，或長期在放射性環(huán)境下或污染環(huán)境中生活、工作的孕媽。那么可能會(huì)導(dǎo)致先天性愚型兒的產(chǎn)生。此外，若婦女在妊娠期間感染風(fēng)疹、流感等病毒或服藥不慎導(dǎo)致胎兒畸形，均有可能導(dǎo)致兒童罹患唐氏綜合征。

5、化學(xué)物質(zhì)影響

如果在備孕期間或者懷孕早期接觸到染發(fā)劑、發(fā)膜、焗油膏、劣質(zhì)化妝品等含有毒的化學(xué)成分，被感染后可進(jìn)入身體，而誘發(fā)染色體異常。

1、外貌體征

很容易與常人區(qū)分。唐寶寶平時(shí)流涎多、特殊外貌、眼距寬、鼻梁低平、眼裂小、外耳小、舌常伸出口外、舌頭短而肥、常不能完全收于口中等。身高和頭部發(fā)育比較晚，動(dòng)作發(fā)育遲緩。

2、智力低下

該病患兒智商低于正常兒童，智商只有20-50左右。

3、性與生育能力

性成熟比較晚。男寶寶終身無生育能力，女寶寶在青春期時(shí)會(huì)出現(xiàn)月經(jīng)，也有孕育后代之可能。

4、精神狀態(tài)

唐寶寶總是喜歡睡覺，精神比較萎靡。

大部分的唐氏寶寶是可以通過產(chǎn)檢篩查出來的，比如懷孕11-13周 6的NT檢查，醫(yī)生會(huì)通過B超測量胎兒頸后透明皮膚層的厚度，唐氏兒通常要比一般的寶寶厚。還有懷孕16-18周的唐氏篩查等，如果NT值有異常或者唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)，孕媽媽最好做進(jìn)一步的檢查，如無創(chuàng)DNA或者羊水穿刺，羊水穿刺雖然有一定的危險(xiǎn)性，但是結(jié)果是最準(zhǔn)確的，因?yàn)樗槿〉氖窃袐寢尩难蛩锩娴奶好撀浼?xì)胞，分析胎兒細(xì)胞的DNA是否正常，羊水穿刺的準(zhǔn)確率在99％以上，這是別的檢查都做不到的，不要因?yàn)橐粫r(shí)的疏忽而賠上寶寶一生的幸福。

孕期中通過產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，能有效發(fā)現(xiàn)80％的唐氏綜合征胎兒，可及時(shí)采取措施，避免唐氏兒出生。

對(duì)于普通低危孕婦，普遍建議先唐篩，而對(duì)于高危孕婦，尤其年齡大于35歲的，普遍建議直接做無創(chuàng)DNA，因其相對(duì)于唐篩準(zhǔn)確率會(huì)高很多。

總之，患唐氏綜合征除了以上高危因素外，還有很多屬于概率因素，因?yàn)閷?dǎo)致配子染色體異常的具體病因還有很多不詳之處，目前唯一的應(yīng)對(duì)措施就是按時(shí)產(chǎn)檢。