導(dǎo)讀＜1歲發(fā)育遲緩可能會(huì)影響寶寶的發(fā)育，尤其是運(yùn)動(dòng)、認(rèn)知、交流、語言等能力的發(fā)育，大多數(shù)＜1歲發(fā)育遲緩可能是某些嚴(yán)重發(fā)育障礙性疾病的早期表現(xiàn)，因此建議家長選擇兒....

＜1歲發(fā)育遲緩可能會(huì)影響寶寶的發(fā)育，尤其是運(yùn)動(dòng)、認(rèn)知、交流、語言等能力的發(fā)育，大多數(shù)＜1歲發(fā)育遲緩可能是某些嚴(yán)重發(fā)育障礙性疾病的早期表現(xiàn)，因此建議家長選擇兒童保健科、兒童康復(fù)科、小兒神經(jīng)科或兒內(nèi)科就診，通常兒童康復(fù)科對嬰幼兒異常發(fā)育的鑒別方法更多，對嬰幼兒異常發(fā)育的監(jiān)測和干預(yù)方法更多，因此不論到什么科就診（首診），發(fā)育遲緩一定要到兒童康復(fù)科聽聽專業(yè)醫(yī)生的意見。現(xiàn)將就診時(shí)重要的檢查、檢驗(yàn)、檢測項(xiàng)目介紹給家長們了解。

1.神經(jīng)行為學(xué)評估 ＜1歲嬰兒對于運(yùn)動(dòng)發(fā)育水平/運(yùn)動(dòng)發(fā)育里程碑、運(yùn)動(dòng)質(zhì)量的觀察、評估是最為準(zhǔn)確的，也能對適應(yīng)性行為（智力）、語言、社交能力進(jìn)行評估。通常使用0-6歲神經(jīng)行為心理評估量表、Gesell發(fā)育診斷量表進(jìn)行全面評估，綜合分析嬰兒的整體發(fā)育水平，判斷影響嬰兒發(fā)育的重要指標(biāo)。糾正胎齡＜5個(gè)月嬰兒考慮有運(yùn)動(dòng)發(fā)育問題，首選使用GMs全身運(yùn)動(dòng)質(zhì)量評估法，GMs對于運(yùn)動(dòng)障礙、運(yùn)動(dòng)質(zhì)量不達(dá)標(biāo)的識(shí)別率高達(dá)98%（國際指南推薦）。其他運(yùn)動(dòng)評估方法有Alberta嬰幼兒運(yùn)動(dòng)發(fā)育量表、Peabody運(yùn)動(dòng)發(fā)育評估量表及GMFM粗大運(yùn)動(dòng)評估量表、FMFM精細(xì)運(yùn)動(dòng)評估量表等。運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩的寶寶通常要求每3-6個(gè)月評估一次，幫助判斷發(fā)育的水平和康復(fù)治療的療效。

2.顱腦磁共振 發(fā)育遲緩?fù)扑]使用磁共振進(jìn)行腦發(fā)育檢查（國際、國內(nèi)指南推薦），不建議使用頭部CT、顱腦超聲進(jìn)行發(fā)育遲緩腦發(fā)育的檢查。磁共振沒有放射線輻射，解除了大多數(shù)家長的顧慮，做檢查時(shí)需要使用鎮(zhèn)靜劑水合氯醛，水合氯醛起效快、作用時(shí)間短，安全有效家長不必?fù)?dān)心。約30%的發(fā)育遲緩患兒在頭顱磁共振有異常表現(xiàn)，多數(shù)為非特異性異常，如髓鞘發(fā)育延遲等，少數(shù)為特異性異常，如腦結(jié)構(gòu)畸形、白質(zhì)腦病（佩梅病、佩梅樣?。┑?，對病因有提示意義。如果患兒病史及體格檢查資料提示巨顱、小頭畸形、癲癇等，應(yīng)積極完善頭顱核磁共振檢查。核磁共振質(zhì)子譜分析有助于分析腦組織內(nèi)的代謝產(chǎn)物，可以發(fā)現(xiàn)某些代謝性疾病如Canavan綜合征等（來自《兒童保健學(xué)》教材）。所有發(fā)育遲緩的嬰幼兒都建議在2周歲進(jìn)行一次顱腦磁共振的檢查，判斷腦發(fā)育的走向和大致結(jié)局（國際指南推薦）。

3.腦電圖 發(fā)育遲緩常常伴有癲癇、腦發(fā)育不良，腦電圖檢查要排除是否有癲癇及潛在性癲癇發(fā)作的異常腦電圖波，另外腦電圖觀察的另一個(gè)重要指標(biāo)就是背景波頻率，這是判斷是否為腦發(fā)育遲緩重要的電生理學(xué)檢測指標(biāo)。

經(jīng)過上述“第一關(guān)”檢查之后，部分患兒還要進(jìn)一步檢查，包括重要的血液生化檢查、甲狀腺功能檢查、遺傳代謝病檢查，必要時(shí)還要完成染色體微陣列、基因變異檢測。發(fā)育遲緩患兒染色體微陣列檢查中有12%為陽性報(bào)告，基因變異檢測有40%陽性報(bào)告，因此建議每一位發(fā)育遲緩的患兒都要完成上述檢查，尤其是面容特殊、掌紋特殊、肌張力低下的發(fā)育遲緩患兒（來自《兒童保健學(xué)》教材）。