數(shù)據(jù)顯示，

目前全世界已知罕見(jiàn)病有7000多種。

我們來(lái)關(guān)注身邊的一種極其罕見(jiàn)的疾病，

——歌舞伎綜合征。

據(jù)了解，患有該病的孩子長(zhǎng)相較特殊，

有一些患兒甚至相當(dāng)“漂亮”……

四歲女童因長(zhǎng)相特殊

被查出罕見(jiàn)病

福州的夢(mèng)夢(mèng)小朋友今年四歲了，

從出生到現(xiàn)在

仍然不會(huì)說(shuō)話(huà)，走路會(huì)摔跤。

媽媽帶著她四處求醫(yī)，

直到經(jīng)過(guò)檢查并做基因檢測(cè)后

才明確了病因，

原來(lái)，她患上了“歌舞伎綜合征”。

醫(yī)生告訴我們，

夢(mèng)夢(mèng)生下來(lái)時(shí)就患有先天性心臟病

并伴有一些畸形，

面容也出現(xiàn)了一些奇怪的特征。

加上生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，

個(gè)矮且智能發(fā)育比較落后，

走路經(jīng)常走不清楚，

講話(huà)也是含糊不清的。

于是在醫(yī)生的建議下，

家長(zhǎng)同意給孩子做基因檢測(cè)，

做完后最終確定是Kabuki綜合征，

又叫“歌舞伎綜合征”。

據(jù)了解，

患有該病的孩子長(zhǎng)相較特殊，

有一些患兒甚至相當(dāng)“漂亮”，

但表情欠豐富或有些呆滯。

他們的睫毛長(zhǎng)而濃密，瞼裂細(xì)長(zhǎng)，

整個(gè)面容看上去就像是化了妝的花旦一樣。

由于患者的眼部特點(diǎn)與

日本歌舞伎藝人的外眼角妝容相似，

因此，將這類(lèi)綜合征

命名為“歌舞伎綜合征”。

罕見(jiàn)病多與基因異變有關(guān)

醫(yī)生告訴我們，

“歌舞伎樣綜合征”是一種基因變異

引起的遺傳性疾病，臨床表現(xiàn)多樣，

或可累及全身所有的器官和系統(tǒng)，

該病在新生兒、嬰兒期臨床表現(xiàn)

往往不典型，容易漏診或誤診。

智力障礙、生長(zhǎng)遲緩、

骨骼畸形、皮紋異常、先天性心臟病

是這種疾病的五大特征。

因此，家長(zhǎng)在平日里

就需要高度警惕，

密切關(guān)注孩子的生長(zhǎng)發(fā)育，

若是發(fā)現(xiàn)自己或者周?chē)暮⒆?/p>

有符合五條表現(xiàn)中的幾條，

一定不能忽視，并及時(shí)就診。

來(lái)源：福建電視臺(tái)綜合頻道廣州日?qǐng)?bào)全媒體編輯 胡群智