導(dǎo)讀長(zhǎng)得漂亮，也可能是一種病。福州女童妍妍有著大大的眼睛，長(zhǎng)長(zhǎng)的睫毛，像個(gè)化過妝的洋娃娃，但媽媽卻為此憂心不已。原來，妍妍患上一種罕見病——“歌舞伎綜合征”。資....

長(zhǎng)得漂亮，也可能是一種病。福州女童妍妍有著大大的眼睛，長(zhǎng)長(zhǎng)的睫毛，像個(gè)化過妝的洋娃娃，但媽媽卻為此憂心不已。原來，妍妍患上一種罕見病——“歌舞伎綜合征”。

資料圖片，圖文無關(guān)

患上罕見病 女童長(zhǎng)相特殊

妍妍從出生開始，智力和身高就一直落后同齡人。她4歲時(shí)還不會(huì)說話，走路跌跌撞撞，總摔跤。媽媽覺察到異常，帶著她四處求醫(yī)，但一直沒查出病因。2018年11月，5歲半的妍妍就診于福州兒童醫(yī)院內(nèi)分泌遺傳代謝專科，才發(fā)現(xiàn)了問題所在。

20日，當(dāng)時(shí)接診妍妍的陳瑞敏醫(yī)生回憶，剛見到妍妍時(shí)，就覺得她長(zhǎng)相特殊。妍妍濃眉大眼，睫毛很長(zhǎng)，雖然5歲半，但講話不清楚，身高也比正常孩子矮了15厘米，“很明顯智力低下，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩”。

經(jīng)過詳細(xì)檢查和基因檢測(cè)，妍妍被確診患上“歌舞伎綜合征”。“這是一種基因變異引起的遺傳性疾病，較為罕見。”陳瑞敏介紹，患有該病的孩子長(zhǎng)相較特殊，有些患兒甚至長(zhǎng)得相當(dāng)漂亮，但表情欠豐富或有些呆滯。他們的睫毛長(zhǎng)而濃密，瞼裂細(xì)長(zhǎng)，下眼瞼外翻，面容看上去就像化了妝的花旦。正是因?yàn)榛颊叩难鄄刻攸c(diǎn)與日本歌舞伎藝人的外眼角妝容相似，該病的名稱被稱為“歌舞伎綜合征”。

據(jù)介紹，“歌舞伎綜合征”臨床表現(xiàn)多樣，幾乎可以累及患兒全身所有的器官和系統(tǒng)，早期診斷出來，有利于提高患兒的生存質(zhì)量。比如妍妍，個(gè)頭矮小，在排除禁忌癥之后，2018年12月起，陳瑞敏便開始給予促生長(zhǎng)治療。經(jīng)過一年的綜合管理治療，妍妍身高長(zhǎng)了9厘米。上月復(fù)診，8歲的妍妍身高又長(zhǎng)了8.5厘米，而且在家長(zhǎng)的努力康復(fù)訓(xùn)練下，妍妍的智力水平也有了進(jìn)步。

容易誤診漏診 可以這樣識(shí)別

如何早期發(fā)現(xiàn)和識(shí)別“歌舞伎綜合征”？陳瑞敏介紹，首先可以從面容進(jìn)行識(shí)別。雖然這類患兒面容表現(xiàn)多樣，但是絕大多數(shù)具有典型特征——拱眉、眉毛外1/3稀疏、長(zhǎng)瞼裂、下眼瞼外1/3外翻。此外還有寬鼻梁、鼻尖扁平、高腭弓、腭裂、耳大突出等特征。

除了面容特征外，該病患兒往往還具備以下特征:

一、智力障礙。家長(zhǎng)若發(fā)現(xiàn)寶寶肌張力低下或語(yǔ)言運(yùn)動(dòng)發(fā)育較同齡兒慢，應(yīng)及時(shí)帶寶寶就醫(yī)。

二、生長(zhǎng)遲緩。主要體現(xiàn)在兒童期生長(zhǎng)速度較正常同齡兒慢，而且青春期身高未出現(xiàn)突增。

三、骨骼畸形。最多見的是第5指屈曲畸形。有的患兒還會(huì)出現(xiàn)脊柱畸形、髖關(guān)節(jié)脫位以及小手小腳等特征。

四、皮紋異常。最具特征性的就是腹部有小突起，像是長(zhǎng)了小硬繭一樣。有的患兒還有通貫手（俗稱“斷掌”）等。

五、先天性心臟病也是重要表現(xiàn)。

此外，有的患兒還存在其他系統(tǒng)的畸形，比如隱睪、孤立腎、喂養(yǎng)困難、免疫缺陷易感染等。

陳瑞敏提醒，該病在新生兒、嬰兒期臨床表現(xiàn)往往不典型，容易漏診或誤診。因此，需要家長(zhǎng)高度警惕，密切關(guān)注孩子的生長(zhǎng)發(fā)育，若是發(fā)現(xiàn)孩子有符合上述特征中的幾條，應(yīng)及時(shí)帶孩子就醫(yī)。（來源：福州晚報(bào)記者 陳丹）