發布時間:2025-11-20閱讀(3)
戈謝病是一種嚴重影響兒童健康的罕見病,很多人想知道這種疾病究竟有哪些癥狀,對兒童的健康有哪些影響?小編帶來相關內容介紹,感興趣的小伙伴可以來看一看。
【罕見病相關知識介紹大全】
1、戈謝病是一種罕見的常染色體隱形遺傳病,又稱為葡糖腦苷脂病。
2、這種罕見病是由于缺乏β-葡萄糖腦苷脂酶導致的,會對兒童的身心健康造成威脅。
3、患者體內的葡萄糖腦苷脂會在骨髓、脾臟、肝臟等許多地方進行聚集,造成局部器官腫大、生長發育遲緩。
4、患者的臨床癥狀表現是肝脾腫大、生長發育遲緩、皮膚會發生改變等,不同類型的戈謝病類型會有不同的癥狀。
5、患者在患病初期會表現為肝脾腫大、晚期會出現骨痛、關節痛、病理性骨折等癥狀。
6、患者經常會在幼年期發病,但是任意年齡都有發病的可能性,成人可以就診于血液內科。幼兒可以前往兒科就診。
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