發(fā)布時(shí)間:2025-11-20閱讀( 10)
戈謝病是一種嚴(yán)重影響兒童健康的罕見病,很多人想知道這種疾病究竟有哪些癥狀,對(duì)兒童的健康有哪些影響?小編帶來(lái)相關(guān)內(nèi)容介紹,感興趣的小伙伴可以來(lái)看一看。
【罕見病相關(guān)知識(shí)介紹大全】
1、戈謝病是一種罕見的常染色體隱形遺傳病,又稱為葡糖腦苷脂病。
2、這種罕見病是由于缺乏β-葡萄糖腦苷脂酶導(dǎo)致的,會(huì)對(duì)兒童的身心健康造成威脅。
3、患者體內(nèi)的葡萄糖腦苷脂會(huì)在骨髓、脾臟、肝臟等許多地方進(jìn)行聚集,造成局部器官腫大、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。
4、患者的臨床癥狀表現(xiàn)是肝脾腫大、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、皮膚會(huì)發(fā)生改變等,不同類型的戈謝病類型會(huì)有不同的癥狀。
5、患者在患病初期會(huì)表現(xiàn)為肝脾腫大、晚期會(huì)出現(xiàn)骨痛、關(guān)節(jié)痛、病理性骨折等癥狀。
6、患者經(jīng)常會(huì)在幼年期發(fā)病,但是任意年齡都有發(fā)病的可能性,成人可以就診于血液內(nèi)科。幼兒可以前往兒科就診。
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