先天性膈疝的早期癥狀：

先天性膈疝的臨床表現缺乏構成膈疝的特殊表現，容易與支氣管肺炎、哮喘、液氣胸、發紺型心臟病、肺囊腫混淆。

以下方面有助于本病的早期診斷：

①同時或相繼伴有消化道表現的兒童突發性胸悶、氣短應考慮膈疝的可能性。

②以腸梗阻為主要表現，腹部體征不明顯，尤其是舟狀腹時。

③重視對本病臨床特征認識，膈疝致呼吸困難常為發作性，且隨進食加重，常伴嘔吐等消化道癥狀。

④胸腹平片對本病的早期診斷具有重要價值，表現為胸腔內充氣的腸道和液平影，腹部充氣的腸道缺乏或減少。如果胸腔內可見鋇劑胃腸影，可通過胃管注射鋇劑動態觀察胸腔進行診斷。

在鑒別診斷中，有必要區別于隔膜膨脹、先天性肺囊泡病、先天性心臟病、胸積水和肺炎。特別是先天性隔膜膨脹是由于隔膜肌層和膠原纖維層缺乏引起的。隔膜成為由腹膜組成的半透明薄膜，臨床表現也可能出現呼吸困難，有時在X胸部直立位平片很難與膈疝區分，但在觀察呼吸運動和X屏幕下注意到橫膈膜運動往往會出現異常橫膈膜運動；即正常吸氣時橫膈膜下降，而橫膈膜膨脹時橫膈膜上升，呼氣時橫膈膜下降。