導讀最近看到很多關于唐篩“不過關”，寶寶還能不能要的問題？那么究竟能不能要呢？給大家講解一下！唐篩主要是檢查唐氏綜合征以及神經管缺陷等遺傳性疾病。唐氏篩查主要通....

最近看到很多關于唐篩“不過關”，寶寶還能不能要的問題？那么究竟能不能要呢？給大家講解一下！

唐篩主要是檢查唐氏綜合征以及神經管缺陷等遺傳性疾病。

唐氏篩查主要通過抽取孕婦的外周血檢測三個指標：一、甲胎蛋白，二、人絨毛膜促性腺激素，三、游離雌激素，以此來預估胎兒發生唐氏綜合征的風險。是在懷孕12-20周之間做唐氏篩查，這種檢查方式能夠排除一些先天性遺傳基因方面的問題，主要是排除21三體綜合征和18三體綜合征。

由于唐氏篩查正確率較低（60％---70％），具有一定的假陰性以及假陽性，所以如果唐氏篩查高風險，需要進一步完善羊水穿刺，或者無創DNA進一步檢查，以排除胎兒患有唐氏綜合征的可能，因為羊水穿刺以及無創DNA的準確率較高，可達90%以上。唐氏綜合征主要是由于21號染色體異常而導致的遺傳性疾病，寶寶的主要臨床表現是生長發育以及智力的落后，并且常常伴有特殊面容。大部分寶寶合并有其他系統發育異常，最常見的是先天性心臟病。

唐篩沒過關，我們還可以進一步的檢查來確診！

無創DNA和羊水穿刺。

無創DNA和唐氏篩查有區別嗎？作為目前使用最廣泛的唐氏綜合征產前篩查手段，唐氏篩查（簡稱唐篩）主要利用血清生化值計算胎兒患21-三體、18-三體和神經管畸形的風險值，在國內檢出率大約60%。無創DNA產前檢測主要針對的孕婦人群之一，就是“唐篩高危”孕婦。因為經過羊水穿刺確診后的唐篩高風險孕婦，一般僅有5%-10%顯示為真陽性，意味著其余90%-95%的唐篩高風險孕婦承擔心理和經濟的雙重負擔。

無創DNA產前檢測和唐氏篩查相比，具有以下優勢：

1、檢驗結果更準確。基于新一代高通量測序和信息分析技術篩查染色體非整倍體疾病，無創DNA產前檢測準確率據可達90%以上，大大降低了唐篩假陽性和漏檢結果帶來后續創傷的風險。

2、檢測更多染色體。無創DNA可篩查出21-三體，18-三體和13-三體三種疾病，同時可做出其他染色體異常的提示，而唐氏篩查只檢出21-三體和18-三體兩種染色體非整倍疾病。

3、篩查孕周范圍更廣。早孕期唐篩適合孕周為11-13周，中孕期唐篩為15-20周，而無創產前基因診斷適合孕周持續時間能直至孕（22周 6天）。

羊水穿刺和無創DNA二者作用不同，無創DNA是一種篩查手段，羊水穿刺是一種診斷手段。無創DNA只能明確胎兒患病的風險是高還是低，而羊水穿刺可確定胎兒是否患有某種疾病。而且無創DNA是一項新興技術，針對21-3體篩查的效果最好。

如果最后羊水穿刺和無創DNA都沒過關（高風險），建議根據檢查結果，詳細詢問醫生后決定要不要。因為，一旦寶寶生下來我們就要為孩子負責。