導(dǎo)讀口吐泡泡在新生兒中很常見，這大多是一種正常的生理現(xiàn)象。然而有極少數(shù)寶寶一出生就會出現(xiàn)以下情況，需要引起高度警惕，這類孩子喂一點(diǎn)奶就吐，沒喂奶時又像螃蟹一樣不....

口吐泡泡在新生兒中很常見，這大多是一種正常的生理現(xiàn)象。然而有極少數(shù)寶寶一出生就會出現(xiàn)以下情況，需要引起高度警惕，這類孩子喂一點(diǎn)奶就吐，沒喂奶時又像螃蟹一樣不停地吐泡泡，連口水都吞不下去，一直嗆咳、嘔吐，甚至臉部青紫。這種情況需要高度警惕，可能是孩子患了先天性食管閉鎖。

該病兇險，但在新生兒中并不罕見，占小兒消化道畸形的第三位，是新生兒嚴(yán)重的先天性畸形之一，如得不到及時救治，孩子在3-5天內(nèi)就可能死亡……這種疾病給患兒家屬帶來了巨大的精神壓力，很多人會問：為什么孩子會得這樣的病？

No.1

罕見！新生兒雙重畸形危及生命

近日媒體報道，泉州市婦幼保健院·兒童醫(yī)院收治了這樣一位患兒，小寶寶是7月出生的，剛出生時，醫(yī)生查體就發(fā)現(xiàn)他食道是個“死胡同”，食物不能進(jìn)入胃，沒辦法喂養(yǎng)。而且，經(jīng)過進(jìn)一步檢查發(fā)現(xiàn)，孩子也沒有形成正常的肛門。不能吞咽、口吐白沫，無法排便、還伴有發(fā)熱、肺炎等癥狀，情況緊急，危及生命。孩子患有先天性高位肛門閉鎖合并食道閉鎖。

先天性食道閉鎖

先天性食道閉鎖是一種嚴(yán)重的先天性食管畸形，往往合并食管氣管瘺。新生兒出生后，頻繁口吐白沫，或是第一次喂奶、喂水時，咽下后就開始嘔吐，吃奶后嗆咳和臉色青紫等癥狀，就要警惕食管閉鎖的可能，應(yīng)立即就醫(yī)。

先天性肛門閉鎖

先天性肛門閉鎖又稱鎖肛、無肛門癥。該病是常見的先天性消化道畸形，嬰兒出生后24小時不排便，就應(yīng)考慮肛門直腸畸形，應(yīng)及時進(jìn)行檢查。

如果不及時醫(yī)治，孩子的糞便無法排出，臨床上會出現(xiàn)腸梗阻，腸壞死及腸穿孔等情況，后果嚴(yán)重。先天性肛門閉鎖是可治療疾病，且大部分的孩子術(shù)后能夠正常排便及生活。

情況緊急，醫(yī)生決定為孩子進(jìn)行微創(chuàng)手術(shù)，打通他的食道和肛門。醫(yī)生通過胸腔鏡為寶寶進(jìn)行全麻下食管氣管瘺結(jié)扎 食管重建 橫結(jié)腸造口術(shù)，手術(shù)順利完成，近日，寶寶到醫(yī)院復(fù)查時，各項(xiàng)指標(biāo)均正常。

No.2

“先天畸形”是怎么回事

出生缺陷又稱先天性畸形，是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常，如盲、聾和智力障礙等。

近年來由于環(huán)境污染以及基因的變異因素，新生兒出生缺陷的發(fā)病率有逐漸增高的趨勢，常見缺陷包括先天性心臟病、包耳畸形、唇裂、多指、先天性腦積水、神經(jīng)管缺陷、21-三體綜合征等。由于各種發(fā)育障礙都是在出生前發(fā)生的，所以也稱為先天缺陷。

北京大學(xué)人民醫(yī)院婦產(chǎn)科副主任、主任醫(yī)師劉國莉介紹：“先天性心臟病、多指（趾）、唇裂、神經(jīng)管缺陷、先天性腦積水、唐氏綜合征等，都是我國目前高發(fā)的出生缺陷，占所有出生缺陷的一半以上。”

9月9日，湖南省兒童醫(yī)院發(fā)布相關(guān)數(shù)據(jù)，胎兒與新生兒外科年接診出生缺陷住院患兒約1200例，排名前三位的病種分別是先天性肛門閉鎖、膽道閉鎖、先天性巨結(jié)腸癥。

先天性畸形通常有以下4類：

1.先天畸形

其中有體表肉眼可見的畸形，如兔唇、并指等；還有體內(nèi)器官組織畸形等，如腎積水、先天性心臟病等。

2.功能障礙

包括先天聾、啞、盲，也包括代謝異常，如苯丙酮尿癥等。

3.智力低下

包括各種染色體畸變所致的先天智力低下，如先天愚型、鉛中毒、先天性風(fēng)疹綜合征等。

4.發(fā)育遲緩

雖有遺傳因素的影響，但更多是環(huán)境因素造成，如營養(yǎng)不良、酗酒、吸煙、宮內(nèi)感染等。出生后大多有身體畸形，并伴智力發(fā)育較差。

No.3

如何避免“先天畸形”

孕媽媽們在孕育新生命時一定是充滿了幸福感，但是幸福的同時也讓孕媽媽們擔(dān)憂的是胎兒先天畸形的出現(xiàn)，首先我們要了解，引起胎兒先天畸形的原因都有哪些。

1.遺傳因素

先天畸形的發(fā)生絕大多數(shù)與遺傳有關(guān)，如染色體畸變、單基因遺傳、多基因遺傳等。

2.環(huán)境中的一些物質(zhì)

在分析某個致畸因子的致畸風(fēng)險時，應(yīng)該考慮該致畸因子的作用強(qiáng)弱、劑量大小、持續(xù)時間、孕母的遺傳背景以及當(dāng)時的孕齡等。其中，常見的致畸因子有：輻射，X線，同位素。

3.病毒和感染

病毒感染有風(fēng)疹、巨細(xì)胞病毒感染、水痘及單純皰疹B。其他病毒感染的致畸問題，目前尚無足夠的證據(jù)。畸形兒是否與感染有關(guān)，可通過檢查IgM來判定，受感染的新生兒IgM上升。

4.化學(xué)藥物

例如苯妥英鈉可致成輕、中度生長發(fā)育及智力障礙。妊娠期服用此藥，胎兒致畸危險為1/10-1/3。三甲雙酮（抗癲癇藥）會造成胎兒智力低下、發(fā)育緩慢、面部發(fā)育不良、唇腭裂、房間隔缺損及兩性畸形。孕婦服用丙酮芐羥香豆素（抗凝劑），可引起胎兒軟骨發(fā)育不良，多表現(xiàn)為低出生體重及智力低下，中樞神經(jīng)系統(tǒng)有異常。早孕婦女服用此藥，胎兒約1/3發(fā)生畸形。氨基蝶呤（抗葉酸劑），曾被用于進(jìn)行人工流產(chǎn)，未流產(chǎn)者可造成胎兒多發(fā)畸形，其衍生物氨甲蝶呤有同樣致畸作用。

No.4

胎兒先天畸形大多發(fā)生在什么時間

胎兒畸形一般發(fā)生在孕12周之前。這個階段是胎兒“神經(jīng)管”形成時期，如果“神經(jīng)管”正常，孕媽順利熬過這幾周，胎兒畸形的概率就很小了。

根據(jù)目前我國醫(yī)療水平，一般在懷孕第12周左右的NT檢查中能夠以較高概率排除出一些染色體異常的畸形胎兒。所以，孕媽媽們在懷孕之后應(yīng)該及時到醫(yī)院備案，并且預(yù)約第11周-13周之間的NT檢查，就目前的出生率來看，NT檢查的權(quán)威性還是值得認(rèn)可的，當(dāng)然，女性朋友們在備孕階段也要盡量避免服用藥物、減少被輻射的可能，來降低外界對于胎兒產(chǎn)生的不良影響。

而到了胎兒24周進(jìn)行的大排畸檢查，就可以通過精準(zhǔn)的彩超數(shù)據(jù)，對胎兒的大部分器官進(jìn)行檢查，這個階段做出來的篩查結(jié)果是相當(dāng)精準(zhǔn)的，并且如果是能夠治愈的疾病，醫(yī)生還可以通過先進(jìn)的醫(yī)療設(shè)備完成胎兒在子宮內(nèi)的修復(fù)工作，減少胎兒早產(chǎn)的可能性。

No.5

如何有效預(yù)防胎兒先天畸形

出生缺陷易防難治，三級預(yù)防是實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育的基礎(chǔ)，而第一道防線是最有效、最經(jīng)濟(jì)的手段。三級預(yù)防是指世界衛(wèi)生組織提出的針對出生缺陷的預(yù)防策略，具體內(nèi)容如下：

一級預(yù)防

在孕前階段，主要通過婚前保健、孕前優(yōu)生健康檢查、健康教育、遺傳咨詢等措施，指導(dǎo)群眾科學(xué)備孕，防止出生缺陷發(fā)生；

二級預(yù)防

在孕期階段，不僅包括超聲檢查、血清學(xué)檢查等產(chǎn)前篩查，也包括絨毛穿刺、羊水穿刺等產(chǎn)前診斷，可以更有針對性地檢查出唐氏綜合征、18-三體綜合征等嚴(yán)重的胎兒先天畸形；

三級預(yù)防

產(chǎn)后階段，對發(fā)現(xiàn)的先天性異常胎兒或新生兒進(jìn)行早期醫(yī)學(xué)治療，避免致殘，減輕疾病負(fù)擔(dān)，提高生存質(zhì)量。

北京大學(xué)人民醫(yī)院兒科主任秦炯表示，防治出生缺陷，遠(yuǎn)不像外界想象得那樣簡單，仍有部分畸形無法在產(chǎn)前得到確診。秦炯舉例：某些畸形要到胎兒近足月甚至出生后才能顯示出來，如軟骨發(fā)育不全、侏儒癥；其次，能否發(fā)現(xiàn)畸形，與檢查時胎兒的體位、儀器的分辨率及醫(yī)生的經(jīng)驗(yàn)都有關(guān)系。此外，胎兒的視力和聽力也都無法診斷。如果家族中沒有已確診的先證者，基因突變導(dǎo)致的出生缺陷，包括先天性代謝異常，在產(chǎn)前絕大多數(shù)也難以診斷。

“盡管如此，家長也沒必要過度擔(dān)心。”秦炯介紹，如果孕婦出現(xiàn)的異常情況不是單一科室能解決的，醫(yī)院都會組織多學(xué)科會診。如今多學(xué)科協(xié)作診療模式已成為很多醫(yī)院的慣例。這種模式能夠針對特定疾病整合醫(yī)療資源，依托多學(xué)科團(tuán)隊(duì)確定最佳診療方案。

今年的預(yù)防出生缺陷日活動主題是“防治出生缺陷，促進(jìn)生育健康”，出生缺陷嚴(yán)重影響兒童的生存和生活質(zhì)量，給患兒及其家庭帶來巨大痛苦和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。期待能夠引起更多家庭的關(guān)注，減少新生兒出生缺陷，需要全社會共同努力、積極行動，全面加強(qiáng)出生缺陷防治，維護(hù)和保障婦女兒童健康。

編輯：李志鳴

校對：耿靜

審核：葉冬