導(dǎo)讀為有效防控出生缺陷，滿足廣大孕婦對產(chǎn)前篩查與診斷分子遺傳新技術(shù)服務(wù)的需求，不斷提高出生人口素質(zhì)，2022年孕婦無創(chuàng)產(chǎn)前基因免費篩查被列為省、市民生工程，寧晉....

為有效防控出生缺陷，滿足廣大孕婦對產(chǎn)前篩查與診斷分子遺傳新技術(shù)服務(wù)的需求，不斷提高出生人口素質(zhì)，2022年孕婦無創(chuàng)產(chǎn)前基因免費篩查被列為省、市民生工程，寧晉縣婦幼保健院獨立承擔(dān)孕婦無創(chuàng)產(chǎn)前基因免費篩查項目，為全縣孕婦提供篩查服務(wù)。

什么是無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查？

無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查是指： 應(yīng)用高通量基因測序技術(shù)檢測孕期母體外周血中胎兒游離DNA片段，以評估胎兒是否患有21三體綜合征（唐氏綜合征）、18三體綜合征（愛德華氏綜合征）、13三體綜合征（帕陶氏綜合征）3種常見染色體非整倍體異常風(fēng)險。

免費無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查項目人群

轄區(qū)內(nèi)適齡孕婦（含戶籍人口和流動人口）每孕期可免費接受一次產(chǎn)前基因篩查，檢測適宜孕周為12——22 6周的孕婦。

篩查要準備什么？

孕婦建檔后持母子健康手冊、身份證、戶口簿或居住證原件及復(fù)印件到寧晉縣婦幼保健院接受篩查。

無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查有哪些優(yōu)勢？

①早：孕12周即可檢測，最佳時間為12——22 6周，早做早安心。

②準：21三體檢出率＞95%，18三體檢出率＞85%，13三體檢出率＞70%。

③安：僅抽取5ml靜脈血，無需空腹。

④全：一次性檢測21、18、13三體染色體異常。

哪些孕婦不適合無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查？

有下列情形的孕婦檢測時，可能嚴重影響結(jié)果準確性。包括：

1、孕周<12周。

2、夫婦一方有明確染色體異常。

3、1年內(nèi)接受過異體輸血、移植手術(shù)、異體細胞治療等。

4、胎兒超聲檢查提示有結(jié)構(gòu)異常須進行產(chǎn)前診斷。

5、有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風(fēng)險。

6、孕期合并惡性腫瘤。

7、醫(yī)師認為有明顯影響結(jié)果準確性的其他情形。

收到無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查報告后，應(yīng)該怎么辦？

低風(fēng)險：胎兒患篩查目標疾病的風(fēng)險很低，不排除其他異常的可能，請繼續(xù)進行胎兒系統(tǒng)超聲檢查等后續(xù)產(chǎn)前檢查。

高風(fēng)險：須進行遺傳咨詢及介入性產(chǎn)前診斷，具體請咨詢醫(yī)生。