導(dǎo)讀歡迎關(guān)注@京媽說，點(diǎn)擊加入下方圈子，學(xué)習(xí)更多實(shí)用孕產(chǎn)知識(shí)，交好孕。文丨京媽說，原創(chuàng)內(nèi)容。2020年3月21日是第九個(gè)“世界唐氏綜合征日”，在說唐氏綜合征之前....

歡迎關(guān)注@京媽說，點(diǎn)擊加入下方圈子，學(xué)習(xí)更多實(shí)用孕產(chǎn)知識(shí)，交好孕。

文丨京媽說，原創(chuàng)內(nèi)容。

2020年3月21日是第九個(gè)“世界唐氏綜合征日”，在說唐氏綜合征之前，想先講一個(gè)故事。

據(jù)英國(guó)《每日郵報(bào)》報(bào)道，保羅和克莉絲是世界上最早一批結(jié)婚的唐氏綜合癥患者之一。

1988年他們倆人在一次殘疾人舞會(huì)上一見鐘情，克莉絲覺得保羅就是個(gè)那個(gè)“能給她歡樂，那個(gè)對(duì)的人”，之后他們花了5年的時(shí)間才申請(qǐng)到結(jié)婚權(quán)，但是這段婚姻持續(xù)了26年，直到2019年4月56歲的保羅患病逝世。

剛結(jié)婚的一段時(shí)間里，他們遇到了很多阻力，克莉絲的姐姐說“感覺就像是兩個(gè)孩子結(jié)婚了，而不是兩個(gè)有能力的成年人”。

在外人看來，可能不認(rèn)可他們的關(guān)系，但在他們的親人眼里，他倆相互遷就、相互關(guān)心，就是最好的夫妻。

克莉絲曾說她很慶幸保羅是“唐氏綜合癥患者”，還說“對(duì)于我們而言，愛上對(duì)方就是對(duì)自我的接受”。

他們的故事美好而心酸，對(duì)于任何一個(gè)父母來說，都希望自己的孩子是健康的，也希望他們幸福地度過一生。

“唐氏綜合癥”，對(duì)于孕育過的女性來說，都不陌生，因?yàn)檫@是孕期產(chǎn)檢中必查的一個(gè)項(xiàng)目，在懷孕16周抽血篩查，這樣的寶寶出生后稱為“唐氏兒”。我國(guó)平均每20分鐘就有一個(gè)患有“唐氏綜合征”的寶寶出生。

為什么會(huì)懷一個(gè)患有“唐氏綜合征”寶寶？

前面也說了，唐氏綜合征是隨機(jī)發(fā)病，也就是說和孕媽的健康狀況、胎次都沒有關(guān)系，每個(gè)孕媽都可能懷一個(gè)唐氏兒，只是就像檢查結(jié)果“風(fēng)險(xiǎn)高低”不同而已，它的發(fā)病和孕婦年齡、前期感染、多次流產(chǎn)、環(huán)境污染等都有關(guān)系。

尤其下面這幾類孕婦懷“唐氏兒”的幾率更要高些，更需要警惕。

① 高齡孕婦。

有數(shù)據(jù)顯示，年齡超35歲的高齡孕婦，比25歲的孕婦懷唐氏兒的幾率高100倍。

② 家族中有唐氏兒、孕育過唐氏兒的孕婦。

孕育有“唐氏綜合征”寶寶的幾率，和普通孕婦相比，能高出10倍。

③ 產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)胎兒異常的孕婦。

如血清篩查高風(fēng)險(xiǎn)人、做B超檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒臟器異常、染色體有異常標(biāo)記物的孕婦，都要更加警惕。

預(yù)防“唐氏綜合征”，要做好遺傳咨詢和產(chǎn)檢

唐氏綜合征目前沒有有效的治療方法，唯一有效預(yù)防的方法就是做好檢查，及早發(fā)現(xiàn)異常。

我認(rèn)識(shí)的一個(gè)朋友，她在醫(yī)院上班，孕期產(chǎn)檢也都按時(shí)做了，16周做了唐氏篩查，結(jié)果在“低風(fēng)險(xiǎn)和高風(fēng)險(xiǎn)之間”，已經(jīng)是二胎了，老大很健康，自己也很健康，其他檢查也都正常，她就沒太當(dāng)回事兒。

結(jié)果寶寶出生后三個(gè)月左右，她發(fā)現(xiàn)寶寶不對(duì)勁，反應(yīng)慢、不愿與人交流，一檢查寶寶是個(gè)“唐氏兒”，聽到這個(gè)結(jié)果，全家人都崩潰了。

所以，孕期做好產(chǎn)檢很重要，而且不能大意，尤其是高齡孕婦。

在懷孕初期做好遺傳咨詢，也要做好產(chǎn)檢，比如染色體核型分析、產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物、唐氏篩查等檢查，也就是醫(yī)生吩咐做的每一次產(chǎn)檢都要按時(shí)去做，不能不當(dāng)回事兒。

尤其是唐氏篩查，若是結(jié)果“高危”，需要進(jìn)一步做羊水穿刺或無痛DNA檢查，進(jìn)行排查確認(rèn)，羊穿和無創(chuàng)的準(zhǔn)確率是很高的。

還有就是唐篩后面的大小排畸檢查，也要根據(jù)醫(yī)生的建議和預(yù)約，按時(shí)去做，孕媽不能憑著“自我感覺良好”而不重視產(chǎn)檢，萬一寶寶出生了，是個(gè)有問題的寶寶，就沒得選擇了。

附：孕期篩查時(shí)間

懷孕11-13周：抽血和超聲篩查（NT檢查）

懷孕14-21周：孕中期抽血篩查（唐氏篩查），一般是懷孕16周檢查，若結(jié)果高危，需做羊穿或無創(chuàng)進(jìn)一步排除；

懷孕20-28周：排畸B超，也有助及早發(fā)現(xiàn)胎兒異常。

今天是“世界唐氏綜合征日”，京媽也借此文提醒孕媽們，孕期的每次產(chǎn)檢都不能大意，不能覺得自己身體一向健康，就心存僥幸，萬一寶寶出生后，有問題對(duì)家庭的負(fù)擔(dān)就太大了。當(dāng)然，京媽更希望孕媽們都能生個(gè)聰明健康又漂亮的寶寶。

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