導(dǎo)讀↑3月19日，唐氏綜合征患兒欣欣（化名）在比賽中拼接積木模型。新華社記者邰思聰攝新華社北京3月21日電（記者倪元錦、林苗苗）3月21日是世界唐氏綜合征日。近....

↑3月19日，唐氏綜合征患兒欣欣（化名）在比賽中拼接積木模型。新華社記者 邰思聰 攝

新華社北京3月21日電（記者倪元錦、林苗苗）3月21日是世界唐氏綜合征日。近年來，隨著中國婚育年齡的逐漸推遲，以及“二孩”政策放開等因素，高齡孕婦比例增加，這增加了胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險。

隨著科技的進(jìn)步和居民生活水平的提高，中國很多企業(yè)、機(jī)構(gòu)開始提供無創(chuàng)DNA檢測等更有效的產(chǎn)前篩查手段，幫助孕婦預(yù)防胎兒出生缺陷。

有數(shù)據(jù)估計，目前全球接受無創(chuàng)DNA篩查的孕婦，約4成來自中國。

唐氏綜合征是最常見的染色體異常疾病之一，又被稱為“先天愚型”或“21-三體綜合征”，是第21對染色體的三體變異導(dǎo)致的疾病，發(fā)病率約為1/700至1/800，目前尚無治療方法，產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷是主要的預(yù)防手段。

唐氏綜合征患者有眼距寬、眼裂小、鼻根低平等特殊面容，隨著年齡增長，其智能低下通常會表現(xiàn)得日益明顯。不僅如此，患者常伴有其他疾病，比如先天性心臟病、免疫功能低下，經(jīng)常易患各種感染。

“染色體異常的疾病有很多種，相比于胎兒第18號或第13號染色體三體，第21號染色體三體胎兒的自然流產(chǎn)率較低、超聲能觀察到的胎兒畸形更不明顯，因此危害性更大。”北京大學(xué)第一醫(yī)院產(chǎn)科副主任醫(yī)師孫笑介紹。

“唐氏綜合征是偶發(fā)疾病，常常發(fā)生在正常父母的孩子身上。”北京婦產(chǎn)醫(yī)院主任醫(yī)師鄒麗穎說，通過抽血進(jìn)行唐氏篩查是檢查唐氏兒有效的方法，因此建議每一位孕婦都進(jìn)行唐氏篩查。

一些醫(yī)學(xué)專家表示，隨著孕婦的年齡增大，胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險隨之增加，35歲以上的孕婦需格外注意。不過，觀察發(fā)現(xiàn)臨床上約80%左右的唐氏兒是由年紀(jì)較輕的產(chǎn)婦分娩的，因此年輕也不意味著可以掉以輕心。

“對于高齡（年齡大于等于35歲）以及有過唐氏兒史的孕媽媽，由于唐氏綜合征發(fā)生率更高，故不建議做唐氏篩查，而建議直接進(jìn)行產(chǎn)前診斷。”鄒麗穎說。

孫笑介紹，隨著科技的進(jìn)步和生活水平的提高，近年來無創(chuàng)DNA檢測在中國日益普及，其準(zhǔn)確度高于唐氏篩查。不過專家也表示，無創(chuàng)DNA檢測仍只是篩查方法，尤其對高風(fēng)險人群來說，不能完全替代羊水穿刺或絨毛穿刺等有創(chuàng)的產(chǎn)前診斷手段。

“穿刺手術(shù)的診斷準(zhǔn)確度極高，但因為存在侵入性，確實有造成流產(chǎn)的一定風(fēng)險。孕婦在整個產(chǎn)檢過程中，采用哪些檢測手段，以及最終是否保留胎兒，應(yīng)參照醫(yī)生的具體建議，權(quán)衡風(fēng)險收益。”孫笑介紹。

來源： 新華社