導(dǎo)讀2022年9月12日是第18個(gè)“中國預(yù)防出生缺陷日”，今年的活動(dòng)主題是“防治出生缺陷，促進(jìn)生育健康”。在中國，每出生100個(gè)孩子，就有近6個(gè)患有出生缺陷疾病....

2022年9月12日是第18個(gè)“中國預(yù)防出生缺陷日”，今年的活動(dòng)主題是“防治出生缺陷，促進(jìn)生育健康”。

在中國，每出生100個(gè)孩子，就有近6個(gè)患有出生缺陷疾病，而健康完整地降臨于世界，則需要孩子跨越多重“難關(guān)”，預(yù)防出生缺陷是全球重大醫(yī)學(xué)課題，亦是民生健康剛需。

我國是出生缺陷高發(fā)國家之一，新生兒出生缺陷發(fā)生率約為5.6%，每年新增出生缺陷患兒約90萬例，目前已知的人類出生缺陷疾病達(dá)8000—10000種。

出生缺陷，會(huì)給家庭帶來沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，嚴(yán)重影響家庭的幸福和生活質(zhì)量。“經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)倒是次要的，最主要是人的精神壓力。你想一想，家里有個(gè)生病的孩子，可能需要陪他到處去看病治療，一輩子離不開人照顧，對(duì)整個(gè)家庭會(huì)造成多么大的負(fù)擔(dān)?！?湖北省婦幼保健院醫(yī)學(xué)影像科主任楊文忠解釋出生缺陷家庭所背負(fù)的重?fù)?dān)。

楊文忠正在和同事一起閱片

然而這并不是無解的難題，九成結(jié)構(gòu)畸形出生缺陷可在產(chǎn)前被精準(zhǔn)篩查。自2016年來，每周三下午，楊文忠都要去赴一場“特殊的會(huì)診”，各科專家相聚于湖北省婦幼保健院，他們憑借多年豐富的診斷經(jīng)驗(yàn)和極高的研判能力，針對(duì)疑難胎兒問題進(jìn)行最嚴(yán)格的會(huì)診。由湖北省婦幼保健院牽頭成立的湖北省產(chǎn)前診斷中心，被譽(yù)為湖北胎兒“健康密碼”的譯碼中心，而磁共振診斷則是破譯生命密碼的重要“透視眼”，在超聲拿捏不準(zhǔn)、模棱兩可的情況下，磁共振起到了“一錘定音”的作用。

楊文忠介紹，產(chǎn)前醫(yī)學(xué)影像包括產(chǎn)前超聲和胎兒磁共振。磁共振應(yīng)用于產(chǎn)前診斷，比超聲晚了近30年，但磁共振具有大范圍成像、軟組織分辨率高、無輻射、非侵入性等優(yōu)勢(shì)，既能確認(rèn)超聲檢查結(jié)果，又能提供比超聲更多的信息，更能準(zhǔn)確地診斷一些超聲難以明確的胎兒畸形，也是出生缺陷防控的重要手段。

孕婦正在進(jìn)行胎兒磁共振檢查

其中，對(duì)于少見的受胎位異常影響或超聲顯示困難的孕媽媽，胎兒磁共振往往是確立診斷的最佳選擇之一，特別是在診斷中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形中的價(jià)值越來越受到認(rèn)可，如神經(jīng)元移行障礙性疾病，提供給臨床更有價(jià)值的信息。又比如胎兒脊髓脊椎先天畸形，胎兒磁共振檢查可作為一種重要補(bǔ)充手段，進(jìn)一步證實(shí)超聲診斷結(jié)果。

但也有不少孕媽媽對(duì)核磁共振的“核”比較敏感，擔(dān)心會(huì)不會(huì)對(duì)胎兒有輻射。湖北省婦幼保健院醫(yī)學(xué)影像科主管技師鄧伶俐解釋說：“磁共振檢查是一個(gè)純物理、無創(chuàng)、無輻射的過程，不用擔(dān)心對(duì)胎兒有輻射。”

如今，圍繞“預(yù)防出生缺陷”這一重大醫(yī)學(xué)課題，湖北省婦幼保健院已攜手上海聯(lián)影醫(yī)療科技股份有限公司多科室創(chuàng)新聯(lián)動(dòng)，推進(jìn)出生缺陷精準(zhǔn)防治，創(chuàng)新胎兒早篩技術(shù)、普及早篩新模式、探索胎兒發(fā)育與異常研究，共同推動(dòng)孕育全生命周期的醫(yī)學(xué)創(chuàng)新探索與臨床應(yīng)用。

湖北省婦幼保健院兒童保健科副主任王玉紅表示：“出生缺陷的防治問題是從國家層面到我們省級(jí)層面都非常重視的事情，未來我們將抓好三級(jí)預(yù)防，做好防篩管治四個(gè)層面任務(wù)，更有效降低出生缺陷發(fā)生率，逐步提高出生人口素質(zhì)和兒童健康水平。”

【記者】嚴(yán)慧芳

【作者】 嚴(yán)慧芳

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