發布時間:2025-11-20閱讀(3)
盤龐貝病又稱糖原貯積病Ⅱ型,是罕見病的一種,很多人對這種罕見病缺乏了解,龐貝病究竟是怎樣的一種疾病呢?小編帶來相關內容介紹,想了解的小伙伴趕緊來看一看吧。
【罕見病相關知識介紹大全】
1、龐貝病是一種罕見的常染色體隱形遺傳疾病,患者多為嬰兒。
2、因為患病的嬰兒年齡非常小,在出生不久之后即發病,被稱為媽媽肩上的孩子。
3、嬰幼兒的患病癥狀有全身松軟、吸奶無力、哭聲較小,發育遲緩,喂養困難,絕大部分活不過1歲。
4、患者在兒童時期、少年時期、成年時期都有可能發病,初期的癥狀是肌肉無力、運動無力,最終會呼吸功能衰竭導致死亡。
5、這種疾病的病因是酸性麥芽糖酶缺乏導致的,所欲也叫做酸性麥芽糖酶缺陷病。
6、嬰兒發病通常發生在出生1個月或者3~4個月之后,兒童型發病的主要臨床表現是四肢無力,成人型通常在30~40歲左右發病。
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