1、那這對夫妻是不是耳聾突變基因攜帶者呢?于是，醫生為患兒進行了耳聾基因檢測及家系調查(父母、姐姐的耳聾基因檢測)，結果提示夫婦雙方為耳聾基因突變攜帶者，孕媽王女士攜帶耳聾基因GJB2的雜合突變，突變位點為235delC;丈夫張先生也攜帶耳聾基因GJB2的雜合突變，突變位點是299delAT;9歲的兒子遺傳了母親的235delC和父親的299delAT兩個位點，為耳聾基因型。

　　2、既然成年人的基因已經決定，我們無法改變，為什么不給未來的孩子一個保障呢?盡可能的減低家庭負擔呢?專家指出，遺傳基因隱秘而偉大，先癥者的檢測是至關重要的。我國每年有6-8萬聽力障礙兒出生，聽力障礙者中有60%是遺傳原因導致，耳聾基因篩查刻不容緩。

　　3、在新生兒出生后1—3天內，醫院會對其進行一次聽力篩查，目的是為了早期發現存在聽力障礙問題的新生兒。對聽力篩查沒有通過的要及時復查，必要時進行耳聾基因檢測，利于早期診斷和干預治療。

　　4、并不是所有的聽力障礙都會在寶寶出生后立即表現出來，某些患兒表現為遲發性聽力下降，有些兒童只有在接觸某些藥物后才可能出現聽力下降，而聽力篩查無法檢查出這類遲發性與藥物敏感性聽力障礙的風險。“耳聾基因檢測不僅可發現先天性聽力障礙的遺傳原因，還可發現是否存在遲發性或藥物敏感性聽力障礙的風險。”林奇志主任醫師說。

　　5、據悉，中大醫院遺傳咨詢及產前診斷門診時間是每周一、周二、周四全天。遺傳咨詢門診開展產前篩查、產前診斷、優生優育、遺傳性疾病、不良孕產史和孕期用藥的專家咨詢，提供專業的醫學建議。同時開展外周血、羊水、絨毛和臍血管穿刺檢查手術。遺傳實驗室采用生化免疫、細胞遺傳及分子遺傳檢測的方法進行遺傳性疾病的篩查及診斷，可幫助有不良孕產史、不孕不育夫婦分析病因，同時降低遺傳因素出生缺陷的發生率。