鄭大三附院生殖醫學技術取得重要突破 三代試管嬰兒技術成功阻斷Adams-Oliver綜合征

河南日報客戶端記者 王平 通訊員 華小亞 李嘉恒

“感謝醫護人員全程的陪伴和關心，讓我們這個家庭有了健康的孩子，重燃生活的希望。”6月23日，在鄭州大學第三附屬醫院生殖醫學科，抱著剛剛出生僅5天的小孫子，王女士激動落淚。這個新生命的平安降生，標志著我省應用三代試管嬰兒技術在阻斷、預防罕見病方面取得了重要突破，也為精準醫學發展、降低出生缺陷發生率作出了重要貢獻。

6月18日，隨著一聲嘹亮的啼哭，一名體重3040g、身長52cm的健康男嬰在鄭大三附院順利出生。當看到面色紅潤、啼哭聲有力的寶寶時，林女士和丈夫喜極而泣。回首漫漫求子路，她與丈夫可謂經歷坎坷。林女士2014年生下女兒，不料孩子半歲時出現智力及動作發育落后，1歲左右出現視力障礙；2016年，孩子被確診為家族性滲出性玻璃體視網膜病變，并出現四肢不對稱癥狀。經過基因檢測顯示，孩子患有Adams-Oliver綜合征。據鄭大三附院生殖醫學科副主任管一春介紹，這是一種罕見的遺傳性多發畸形綜合征，活產嬰兒的發病率僅為兩萬分之一。在該病已知的6種致病基因中，DOCK6基因突變以常染色體隱性遺傳方式致病。

經過基因檢測，夫妻二人均有DOCK6基因位點突變，其女兒亦存在DOCK6基因突變。“如果他們再生育第二個孩子，那么后代有四分之一的患病概率。”經過專家團隊的分析評估，認為林女士和丈夫可通過三代試管嬰兒技術獲得一個健康的后代。隨后，在生殖醫學科與哈佛大學兒童醫院及上海兒童醫學中心遺傳專家的遠程會診探討后，專家團隊為林女士制定了個性化的助孕方案，利用三代試管嬰兒技術對體外受精的胚胎進行遺傳學檢測，最終將一枚不攜帶致病基因且染色體正常的胚胎移植入林女士體內，監測顯示成功妊娠，從而確保了健康寶寶的出生。據悉，目前國內外文獻中還沒有經胚胎植入前單基因遺傳學檢測技術助孕后成功阻斷Adams-Oliver綜合征的相關報道。