導(dǎo)讀人生是一場(chǎng)旅行而有些人的旅途因?yàn)橐粓?chǎng)罕見(jiàn)病的到來(lái)變得“與眾不同”比如，他們。滑梯等于讓全身皮開(kāi)肉綻的酷刑這就是蝴蝶寶貝的生活他們被稱(chēng)為“蝴蝶寶貝”，不是因?yàn)?...

人生是一場(chǎng)旅行

而有些人的旅途

因?yàn)橐粓?chǎng)罕見(jiàn)病的到來(lái)變得“與眾不同”

比如，他們。

滑梯等于讓全身皮開(kāi)肉綻的酷刑

這就是蝴蝶寶貝的生活

他們被稱(chēng)為“蝴蝶寶貝”，不是因?yàn)樗麄兿窈粯忧ё税賾B(tài)，而是因?yàn)樗麄兊钠つw像蝴蝶翅膀一樣脆弱，只要輕輕一碰，皮膚表層就會(huì)形成水皰，損傷脫落，而他們絕大多數(shù)為嬰兒期開(kāi)始發(fā)病。

這種每時(shí)每刻都在發(fā)生的痛苦是慘烈的，孩子會(huì)因?yàn)槭懿涣颂弁炊罂蕖?/p>

有人說(shuō)：“它是不為人知的最?lèi)杭膊　保?/strong>

近日，在重醫(yī)附屬永川醫(yī)院新生兒室就接收了這樣一名“蝴蝶寶寶”。

患兒因“生后發(fā)現(xiàn)皮膚缺損30分鐘”入院，入院時(shí)，全身皮膚缺損明顯，以雙側(cè)肘關(guān)節(jié)、右側(cè)手臂、雙手手指、左側(cè)踝關(guān)節(jié)、膝關(guān)節(jié)及頭皮皮膚缺損為主，表皮缺損為主，真皮層及基膜仍在，缺損面較大。并且在患兒恢復(fù)過(guò)程中反復(fù)出現(xiàn)大皰，故而診斷為遺傳性大皰性表皮松解癥。

罕見(jiàn)病中最痛苦的疾病之一

什么是EB？

大皰性表皮松解癥（以下簡(jiǎn)稱(chēng)：EB）是一組罕見(jiàn)的遺傳性皮膚疾病，基因突變導(dǎo)致連接表皮和真皮的成分——層黏連蛋白（Laminin 332）、VII型膠原等無(wú)法正常表達(dá)，表、真皮分離，形成水皰。依據(jù)電鏡下水皰及裂隙發(fā)生的位置，分為單純型EB(EBS)、交界型EB(JEB)、營(yíng)養(yǎng)不良型 EB(DEB)及Kindler綜合征4型，各型又包括較多亞型。

皮膚脆弱如蝴蝶翅膀，輕易便會(huì)受傷害，EB患兒，在國(guó)外有個(gè)形象的稱(chēng)謂——“蝴蝶兒童”。疼痛，是EB患者每天都要經(jīng)歷的生活。皮膚破損、口腔水皰、胃食管反流、食管痙攣、牙齒疾病、角膜糜爛，即便是換藥或是觸碰，都有可能導(dǎo)致EB患者的劇烈疼痛，且往往很難控制。對(duì)于他們來(lái)說(shuō)“每次觸摸，就好像是經(jīng)歷了一場(chǎng)戰(zhàn)爭(zhēng)。”

這種每時(shí)每刻都在發(fā)生的痛苦是慘烈的，因此它也被稱(chēng)為人類(lèi)最痛苦的疾病之一。

疾病現(xiàn)狀

據(jù)統(tǒng)計(jì)，EB的發(fā)病率約為十萬(wàn)分之一，目前國(guó)內(nèi)患者估計(jì)為一萬(wàn)人左右。由于社會(huì)公眾缺乏對(duì)EB這種疾病以及患病群體的了解，患者在醫(yī)療、教育、就業(yè)等方面的基本權(quán)益無(wú)法得到保障。

（梳子能刮破頭皮 ，這就是蝴蝶寶貝的生活）

新生兒室收治的這名患兒存在著所有遺傳性大皰性表皮松解癥的通性，表現(xiàn)為皮膚非常脆弱，因日常的輕微摩擦而反復(fù)發(fā)作水皰，皮損散后可不留瘢痕而痊愈，或有栗粒疹形成，或產(chǎn)生不能痊愈的肉芽組織。由于本病缺乏滿意的臨床治療方法，極大地影響患兒的生長(zhǎng)發(fā)育，嚴(yán)重者可導(dǎo)致患兒死亡，因此在臨床上加強(qiáng)護(hù)理、預(yù)防感染是減少大皰性表皮松解癥患兒死亡的關(guān)鍵。在治療過(guò)程中，需警惕皮膚破損傷口感染，甚至院內(nèi)感染發(fā)生，進(jìn)而引起全身敗血癥，甚至化膿性腦膜炎等感染性疾病的出現(xiàn)。

對(duì)于這樣的患兒，新生兒室的醫(yī)護(hù)人員們只能更加悉心的護(hù)理才能保護(hù)患兒免受二次傷害。為此，醫(yī)護(hù)人員們堅(jiān)持每天對(duì)傷口進(jìn)行清創(chuàng)、消毒處理，保護(hù)創(chuàng)面，避免患兒哭鬧煩躁時(shí)加重皮損處損傷，并給予成纖維生長(zhǎng)因子等藥物促進(jìn)表皮生長(zhǎng)。此外，醫(yī)生們嚴(yán)格控制感染，采用廣譜、抗感染力強(qiáng)的抗生素抗感染治療，并密切隨訪炎癥指標(biāo)，做到及時(shí)處理新生兒期相關(guān)問(wèn)題，減少并發(fā)癥的出現(xiàn)。

住院30天后寶寶皮膚破損基本愈合，好轉(zhuǎn)出院。

遺傳性大皰性表皮松解癥分類(lèi)

“

遺傳性大皰性表皮松解癥是一組較常見(jiàn)的以皮膚和黏膜輕微外傷后出現(xiàn)水皰為特點(diǎn)的遺傳性疾病。根據(jù)電鏡下水皰或裂隙形成的位置，在將其分為三大類(lèi)的基礎(chǔ)上，又因臨床表現(xiàn)的特征性分為若干亞型，隨著分子遺傳學(xué)的研究進(jìn)展，現(xiàn)已明了三型大皰表皮松解癥都是常染色體隱性或顯性遺傳。據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國(guó)有3％～5％的人受單基因病所累;15％～20％的人受多基因遺傳病所累;還有染色體病約100余種，近1000萬(wàn)患者。此外環(huán)境污染導(dǎo)致基突變?cè)黾樱€在產(chǎn)生一些新的遺傳病。因此，人群中由遺傳因素導(dǎo)致的疾病負(fù)擔(dān)有增加的趨勢(shì)遺傳流行病學(xué)將會(huì)發(fā)揮越來(lái)越重要的作用，在皮膚病中也不例外。

本病因其分類(lèi)復(fù)雜，發(fā)病迅速，某些類(lèi)型預(yù)后差，甚至導(dǎo)致死亡等嚴(yán)重后果，故建議生后完善相關(guān)基因檢測(cè)，對(duì)本病的診治及遠(yuǎn)期預(yù)后評(píng)估具有重要意義。

”

遺傳性大皰性表皮松解癥治療

對(duì)各型遺傳型EB均無(wú)特效治療，目前的治療原則是：

1.一般治療

預(yù)防和避免機(jī)械性摩擦和外傷，以及支持療法，包括多種維生素尤其維生素E，及微量元素，如鋅和鐵的補(bǔ)充。

2.全身治療

廣泛而嚴(yán)重的皮損，可酌情口服皮質(zhì)類(lèi)固醇，兒童0.5～1.0mg/(kg·d)，起效后即逐漸減量，不宜長(zhǎng)期應(yīng)用，以防不良反應(yīng)。

3.局部治療

(1)保護(hù)皮膚：注意皮膚保護(hù)，減少摩擦，防止水皰發(fā)生。

(2)挑破水皰：出現(xiàn)水皰時(shí)，可挑破水皰，防止水皰進(jìn)一步擴(kuò)大。

(3)預(yù)防和治療繼發(fā)感染：保持創(chuàng)面清潔，必要時(shí)每天或隔天清潔創(chuàng)面，外用抗炎霜?jiǎng)Ｂ愿腥镜膭?chuàng)面外用莫匹羅星商品名為百多邦。

4.外科治療

出現(xiàn)食管狹窄的JEB及DEB的少數(shù)患兒，可行狹窄擴(kuò)張術(shù)、尿道松解術(shù)。手足指(趾)間假蹼松解術(shù)。長(zhǎng)期不愈的糜爛行皮片移植或采用同種或自體角朊細(xì)胞培養(yǎng)移植物覆蓋。有鱗癌發(fā)生時(shí)，應(yīng)將病損完整切除。某些JEB患者，必要時(shí)氣管切開(kāi)，維持自主呼吸，避免氣道梗阻而死亡。牙釉質(zhì)發(fā)育不全的患者早期行牙齒修復(fù)術(shù)。

（來(lái)自重醫(yī)附屬永川醫(yī)院）