導讀在不少人的觀念里，皮膚病雖然難受，但畢竟不是什么大病。2歲男童小帥（化名）的媽媽本來也是這樣想的，可沒想到后果卻嚴重得多！近半年來，小帥媽媽發現，孩子的手掌....

在不少人的觀念里，皮膚病雖然難受，但畢竟不是什么大病。2歲男童小帥（化名）的媽媽本來也是這樣想的，可沒想到后果卻嚴重得多！

近半年來，小帥媽媽發現，孩子的手掌不斷出現黃色的小疙瘩。于是就把孩子帶到南方醫科大學皮膚病醫院（廣東省皮膚病醫院）就診。本以為把這些小疙瘩去掉就沒事了，可是在檢查時，皮膚科的醫生注意到，孩子雙手掌上有多個位于手指指節紋中的黃色扁平丘疹。

寶寶手上的黃色疙瘩

醫生并沒有著急開治療單，而是問起孩子的生活習慣。結果媽媽說孩子平時偏食，雞蛋吃得較多，但很不愛吃蔬菜、水果。后來醫生開出血液檢查單，檢查結果顯示小帥的血清膽固醇水平高達21mmol/L（正常低于4.4mmol/L），甘油三酯及多種脂蛋白明顯增高。最終確診孩子患的家族性高膽固醇血癥，很可能是隱性遺傳所致。

這是一種兒童罕見的遺傳性皮膚病，如果被誤診或者未得到及時治療，有可能會在10-20歲之間出現嚴重動脈粥樣硬化或者心腦血管疾病，甚至可能發生早期心腦血管事件導致死亡。

幸運的是，小帥早期確診該疾病，只要進行積極血脂的控制和干預，預后會有較顯著的改善。

很多人不知道，我國罕見病患者約有2000萬人，每年新增患者超過20萬人，而皮膚科是接診罕見疾病的最大科室之一，僅次于兒科（包括兒童神經系統疾病）。皮膚罕見疾病是一組極為龐雜疾病，約含近2000種遺傳病，很多人只知罕見病發病率很低，很少見，卻并不了解罕見病往往慢性、嚴重甚至常常危及生命。所以，一旦出現不同尋常的“皮膚病”，最好還是去正規醫院就診，萬萬不可大意！